奖项申报奖项申报奖项申报奖项申报

蹒跚学步的聋子在基因治疗试验突破后可以听到她的父母称之为“令人兴奋”的声音

Date:

伦敦 – 世界上最年轻的儿童之一接受了一种新型基因疗法来治疗遗传性耳聋,现在她有生以来第一次可以听到声音。参加医学试验的蹒跚学步的孩子的家人称他们女儿的变化“令人震惊”。

现年18个月大的Opal Sandy出生时由于OTOF基因的缺陷而完全耳聋,该基因产生一种叫做Otoferlin的蛋白质。Otoferlin使内耳或耳蜗的细胞与大脑之间的交流成为可能。

作为剑桥大学试验的一部分,Opal在她的右耳中接受了OTOF基因工作拷贝的输注。手术只用了16分钟,就在她一岁生日之前进行。

几周之内,蛋白石就能听到响亮的声音。

听力损失基因治疗
2024 年 5 月 7 日,Opal Sandy 因一种罕见的遗传病而完全失聪,但在 11 个月大时接受了突破性的基因治疗后,她现在第一次可以独立听力,她和她的母亲 Jo 在他们位于英格兰 Eynsham 的家中阅读。

安德鲁·马修斯/PA Images/Getty


在接受哥伦比亚广播公司新闻合作伙伴网络BBC新闻采访时,Opal的母亲乔·桑迪(Jo Sandy)形容第一次看到女儿对声音的反应“绝对令人兴奋”。

她立即给正在上班的搭档詹姆斯·桑迪(James Sandy)发了一条消息。

“我不确定我一开始是否相信它,”他告诉BBC。“我想我说过这只是侥幸,你知道吗?她一定是对别的事情做出了反应。

他立即回到家,取出了女儿的人工耳蜗,这是一种通过直接刺激内耳听觉神经来绕过受损听觉细胞的装置,并开始测试她对楼梯底部巨响的反应。她回答道。

手术后24周,Opal能够听到耳语,导致医生将她右耳的听力水平描述为“接近正常”。

这位父亲说,蛋白石的医生“播放了蛋白石转向的声音,我们对它的柔软和安静感到非常震惊。“我认为它们是在日常生活中你可能没有注意到自己的声音。

听力损失基因治疗
2024 年 5 月 7 日,Opal Sandy(左二)出生时完全失聪,但在接受基因治疗作为医学试验的一部分后,她现在第一次可以独立听力,她与她的母亲 Jo、父亲 James 和妹妹 Nora 在他们位于英格兰 Eynsham 的家中。

安德鲁·马修斯/PA Images/Getty


家人告诉BBC,这个小女孩甚至开始说话,说着“妈妈”和“爸爸”之类的词。

Opal对手术和基因治疗本身的耐受性很好,而且她在治疗后没有出现任何不良反应,根据Regeneron的说法,Regeneron是Chord试验中正在测试的疗法背后的美国公司。该研究涉及美国、英国和西班牙各地的儿童。

在试验的三个部分的第一部分中,仅对一只耳朵中的三名聋哑儿童进行低剂量的基因治疗。该组包括 Opal。另一组三名儿童也给予更高的剂量,也是一只耳朵。如果它被证明是安全的,那么在下一阶段,更多的儿童将接受双耳输液。

费城儿童医院 1月宣布 一名来自西班牙的11岁男孩,他出生时也听不见,在成为美国第一个接受先天性耳聋基因治疗的人后,他的听力有所改善。

先天性耳聋 – 定义为出生时存在的听力损失 – 被认为影响在美国出生的每1000名儿童中的1.7名。

虽然助听器和人工耳蜗等设备通过增强声音来帮助患有不同类型听力损失的人,但它们并不能恢复全频谱的声音。

Opal的经验和Chord试验的其他数据在本周在巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会年会上公布。

将本文分享至:

《亚洲人物》订阅

spot_imgspot_img

亚洲领袖

查阅更多《亚洲人物》
Figure Aisa

阿米塔布·巴沙克汗:宝莱坞的不朽传奇

阿米塔布·巴沙克汗(Amitabh Bachchan)是宝莱坞电影界的一位传奇巨星,以其卓越的演技和广泛的影响力而闻名于世。他的演艺生涯跨足了几十年,他的作品不仅在印度国内赢得了广泛认可,还在国际舞台上大放异彩。在本文中,我们将深入了解这位演员的生平和对电影界的杰出贡献。 阿米塔布·巴沙克汗于1942年出生在印度的北方邦,出生于一个知识渊博的学者家庭。尽管他有良好的教育背景,但他的梦想一直是成为一名演员。他的父亲是印度著名的文学家哈里旺·拉伊·巴沙克汗,他的母亲也在文学领域有所成就。阿米塔布在孟买大学学习了两年经济学和商业管理,但他的演艺梦想最终战胜了其他职业的吸引力。 阿米塔布·巴沙克汗的演艺生涯开始于20世纪60年代末,他在那时出演了一些小角色。然而,他的突破是在1973年的电影《印度之子》(Zanjeer)中取得的,这部电影讲述了一名警察与犯罪分子斗争的故事。阿米塔布·巴沙克汗在片中扮演主角,并以其强烈的表演风格和刚毅的形象赢得了观众的喜爱。这部电影标志着他的演艺生涯的巅峰开始。 接下来的几年里,阿米塔布·巴沙克汗相继出演了一系列成功的电影,包括《大老板》(Deewar)、《巴帝加》(Sholay)和《首都之火》(Shakti)。他的表演风格独特,充满了激情和情感,使他成为了宝莱坞最令人瞩目的演员之一。他塑造的角色常常反映了社会不公和正义的主题,深受观众喜爱。 尽管他的早期职业生涯取得了巨大成功,但阿米塔布·巴沙克汗的事业曾一度受到挫折。在20世纪80年代初,他面临了一系列商业失败的电影,导致他的声誉下滑。然而,他没有气馁,而是不断努力寻找新的角色和机会。 1982年的电影《红色日落》(Desh Premee)标志着他的复出,接着他在1983年的电影《库梅尔大人》(Coolie)中不幸受伤,差点丧命。这一事件引起了全国范围内的关注和担忧,成为印度电影历史上最具标志性的时刻之一。他的勇气和复出的决心为他赢得了无数的敬佩和尊敬。 阿米塔布·巴沙克汗的职业生涯继续蓬勃发展,他在90年代和2000年代取得了一系列成功的作品,包括《卡布尔》(Kabhi Khushi Kabhie Gham)、《黑》(Black)和《儿子的房间》(Paa)。他的演技和表演风格变得更加成熟和多样化,他在不同类型的电影中都表现出色。他还在国际电影界崭露头角,与国际导演合作,并在国际影展上受到了赞誉。 除了在电影界的成功,阿米塔布·巴沙克汗也活跃于社会和公益事业。他参与了多项慈善活动,包括儿童教育、健康和社区发展项目。他的公益工作为印度社会带来了积极影响,使他不仅仅是一位电影巨星,还是一位社会领袖。 阿米塔布·巴沙克汗是宝莱坞电影界的一位传奇巨星,他的演技和影响力远远超越了电影屏幕。他的演艺生涯充满了起伏,但他的坚韧和勇气使他能够克服困难,重新崛起。他的作品不仅娱乐了数代观众,还传达了社会正义和人性价值观。阿米塔布·巴沙克汗的故事是一个不朽的传奇,他将继续在电影界和社会领域发挥积极的影响力。

每日优鲜被当“活马医”,资本再赌“天才少年”徐正

江东子弟多才俊, 卷土重来未可知。 平地一声雷,沉寂许久的每日优鲜(NASDAQ:MF)有了新动作。 2023年8月8日,每日优鲜宣布与英属维尔京群岛公司Freshking Limited签订股权转让协议。根据股权转让协议,每日优鲜同意将其持有的Missfresh HK Limited、San Shen Limited和Mrfresh Limited的全部股份转让给了Freshking Limited或Freshking...

安秉敏 —— 数学的奇才

安秉敏(Ahn Byung Min)是一位备受瞩目的数学家,以其在数学领域的卓越成就而广受尊敬。他的研究工作在数学界引起广泛的关注和赞誉,特别是在数论和代数几何领域的杰出贡献。本文将深入介绍安秉敏教授的生平、科研成就,以及他在数学领域的卓越贡献。 早年生活和教育 安秉敏教授于1978年出生在韩国首尔,他的早年生活中就展现了对数学的强烈兴趣和才华。他在大学攻读数学专业,并在研究生阶段展现出了非凡的数学天赋。他的早期教育为他成为一名杰出的数学家奠定了坚实的基础。 数论研究 安秉敏教授以在数论领域的研究而闻名。数论是数学中的重要分支,研究整数及其性质,涉及到一系列深奥的数学问题。他的研究关注数论中的一些最复杂和具有挑战性的问题,如费马大定理等。他的工作在数学界引起了广泛的关注,为解决这些问题提供了新的见解和方法。 代数几何领域 除了在数论领域的研究,安秉敏教授还在代数几何领域取得了杰出成就。代数几何是研究代数方程和几何对象之间关系的领域,涉及到抽象代数和几何学的深度融合。他的研究关注代数几何中的一些重要问题,如椭圆曲线和射影簇等。他的工作为代数几何领域的发展和应用提供了新的视角和方法。 国际合作与领导 安秉敏教授一直以来都积极推动国际科研合作。他与世界各地的数学家和研究机构合作,共同解决数学领域的重大问题,推动了数学领域的国际合作和交流。他还在国际学术界担任重要职务,积极促进数学研究的国际合作。 奖项和荣誉 安秉敏教授的卓越贡献获得了多项国际性奖项和荣誉。他被授予了多个著名奖项,以表彰他在数学领域的杰出成就。他的奖项和荣誉证明了他在科学界的卓越地位和影响力,也为他的科研工作提供了高度的认可。 科研传承与教育 安秉敏教授一直致力于教育工作和科研传承。他担任大学教职,培养了许多年轻的数学家和研究生,传授自己的数学经验和知识。他鼓励年轻一代积极投身数学领域,为数学研究培养了优秀的人才。 他的教育工作有助于培养了一代又一代的数学家,推动了数学领域的发展。 安秉敏教授的故事激励着我们,提醒我们数学的重要性和美妙之处。他通过在数论和代数几何领域的深刻研究,为数学界带来了新的见解和突破。他的国际科研合作和教育工作为数学研究的国际合作和传承做出了重要贡献,为未来的数学发展和应用提供了坚实的基础。安秉敏将永远被视为数学领域的奇才和领袖。

印度电影的传奇:深度探寻卡玛尔·哈桑的多才多艺

卡玛尔·哈桑(Kamal Haasan)是印度电影界最杰出的演员和导演之一,以其多才多艺的演技、导演才华和广泛的影响力而备受世界瞩目。他是印度电影的代表性人物之一,也是印度电影界的巅峰创作者。本文将深入探讨他的生平、电影作品、导演哲学以及他在电影界的独特地位。 卡玛尔·哈桑于1954年出生在印度泰米尔纳德邦,他的演艺生涯始于20世纪60年代。他以其多才多艺的演技和艺术家精神很快崭露头角,成为印度电影界的新锐演员。他的电影作品涵盖了各种类型,包括剧情片、喜剧片、动作片等。 他的演技备受赞誉,他在电影中塑造了众多经典角色。他的代表作之一是电影《尼耶加尔特》(Nayakan),这部影片不仅在印度取得了巨大成功,还在国际上赢得了多项奖项,成为印度电影的代表之一。 他的电影作品还包括了电影《印度之旅》(Indian)《千日之恋》(Ek Duuje Ke Liye)和《维尔·扬古姆》(Virumaandi)等,这些作品展现了他的演技多样性和对不同角色的深刻演绎。 卡玛尔·哈桑的导演才华也备受认可,他导演了多部杰出的电影。他的导演作品包括电影《重生》(Hey Ram)和《维帕瓦克》(Vishwaroopam)等,这些作品展示了他对叙事艺术和影像语言的深刻理解。 卡玛尔·哈桑的演艺哲学强调艺术的探索和表达。他认为艺术家应该不断挑战自己,追求卓越,并借助艺术表达社会问题和人性的复杂性。他的演出和导演作品常常探讨深刻的主题,引发观众的思考和共鸣。 尽管他的演艺事业在演技和导演领域上备受认可,但他的生平也充满了挑战和努力。他常常在电影制作和导演期间面临高强度的工作要求和技术挑战,但坚持不懈地追求电影艺术的卓越。他的创新精神和多才多艺是他成功的关键,也是他在电影界的独特地位。 卡玛尔·哈桑是印度电影界的传奇,以其多才多艺的演技、导演才华和广泛的影响力备受尊敬。他的电影作品深刻反映了印度社会和文化的多样性,为印度电影界留下了深远的影响。他是电影的艺术家,是情感的传达者。