蹒跚学步的聋子在基因治疗试验突破后可以听到她的父母称之为“令人兴奋”的声音

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伦敦 – 世界上最年轻的儿童之一接受了一种新型基因疗法来治疗遗传性耳聋,现在她有生以来第一次可以听到声音。参加医学试验的蹒跚学步的孩子的家人称他们女儿的变化“令人震惊”。

现年18个月大的Opal Sandy出生时由于OTOF基因的缺陷而完全耳聋,该基因产生一种叫做Otoferlin的蛋白质。Otoferlin使内耳或耳蜗的细胞与大脑之间的交流成为可能。

作为剑桥大学试验的一部分,Opal在她的右耳中接受了OTOF基因工作拷贝的输注。手术只用了16分钟,就在她一岁生日之前进行。

几周之内,蛋白石就能听到响亮的声音。

听力损失基因治疗
2024 年 5 月 7 日,Opal Sandy 因一种罕见的遗传病而完全失聪,但在 11 个月大时接受了突破性的基因治疗后,她现在第一次可以独立听力,她和她的母亲 Jo 在他们位于英格兰 Eynsham 的家中阅读。

安德鲁·马修斯/PA Images/Getty


在接受哥伦比亚广播公司新闻合作伙伴网络BBC新闻采访时,Opal的母亲乔·桑迪(Jo Sandy)形容第一次看到女儿对声音的反应“绝对令人兴奋”。

她立即给正在上班的搭档詹姆斯·桑迪(James Sandy)发了一条消息。

“我不确定我一开始是否相信它,”他告诉BBC。“我想我说过这只是侥幸,你知道吗?她一定是对别的事情做出了反应。

他立即回到家,取出了女儿的人工耳蜗,这是一种通过直接刺激内耳听觉神经来绕过受损听觉细胞的装置,并开始测试她对楼梯底部巨响的反应。她回答道。

手术后24周,Opal能够听到耳语,导致医生将她右耳的听力水平描述为“接近正常”。

这位父亲说,蛋白石的医生“播放了蛋白石转向的声音,我们对它的柔软和安静感到非常震惊。“我认为它们是在日常生活中你可能没有注意到自己的声音。

听力损失基因治疗
2024 年 5 月 7 日,Opal Sandy(左二)出生时完全失聪,但在接受基因治疗作为医学试验的一部分后,她现在第一次可以独立听力,她与她的母亲 Jo、父亲 James 和妹妹 Nora 在他们位于英格兰 Eynsham 的家中。

安德鲁·马修斯/PA Images/Getty


家人告诉BBC,这个小女孩甚至开始说话,说着“妈妈”和“爸爸”之类的词。

Opal对手术和基因治疗本身的耐受性很好,而且她在治疗后没有出现任何不良反应,根据Regeneron的说法,Regeneron是Chord试验中正在测试的疗法背后的美国公司。该研究涉及美国、英国和西班牙各地的儿童。

在试验的三个部分的第一部分中,仅对一只耳朵中的三名聋哑儿童进行低剂量的基因治疗。该组包括 Opal。另一组三名儿童也给予更高的剂量,也是一只耳朵。如果它被证明是安全的,那么在下一阶段,更多的儿童将接受双耳输液。

费城儿童医院 1月宣布 一名来自西班牙的11岁男孩,他出生时也听不见,在成为美国第一个接受先天性耳聋基因治疗的人后,他的听力有所改善。

先天性耳聋 – 定义为出生时存在的听力损失 – 被认为影响在美国出生的每1000名儿童中的1.7名。

虽然助听器和人工耳蜗等设备通过增强声音来帮助患有不同类型听力损失的人,但它们并不能恢复全频谱的声音。

Opal的经验和Chord试验的其他数据在本周在巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会年会上公布。

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阿布海·菲罗迪亚:印度汽车工业的杰出奠基人

阿布海·菲罗迪亚(Abhay Firodia)是印度汽车工业的杰出代表,他以其对汽车制造业的贡献和卓越领导力而闻名于世。他的生平和职业生涯充满了决心、创业精神和对卓越品质的执着。本文将深入探讨他的生平、汽车制造帝国的崛起以及他在印度汽车工业的杰出影响力。 阿布海·菲罗迪亚出生于印度,他从小就对汽车产业产生了浓厚兴趣。他毕业于一所著名的工程学院,并于1980年代创立了Force Motors(Force汽车公司),这是印度最著名的汽车制造商之一。 Force汽车公司的成功得益于阿布海·菲罗迪亚的创新和卓越品质。他创建了一系列成功的汽车品牌,包括“特拉弗”(Traveller)和“军事”(Gurkha)等。这些汽车在国内外市场都取得了巨大成功,特别是在印度的商用车市场,Force汽车公司一直占据着主导地位。 除了在汽车制造领域的卓越成就,阿布海·菲罗迪亚也是一位积极的社会活动家。他关注教育、医疗保健和社会福祉等领域,并通过自己的慈善基金会积极支持各种项目。他的慈善工作有助于改善印度社会中弱势群体的生活质量,为社会福祉做出了积极贡献。 阿布海·菲罗迪亚的领导力哲学强调了家族价值观、社会责任和创新。他坚信汽车制造业是印度经济发展和工业化的重要驱动力,也是提高国家的制造业水平和全球竞争力的关键。他的坚韧、决心和对汽车制造的热爱鼓舞着全球的企业家、工程师和领袖,追求卓越,推动汽车工业和印度社会的进步。 阿布海·菲罗迪亚是印度汽车工业的杰出代表,他的卓越成就、领导力和社会责任感使他成为该领域的杰出人物。通过Force汽车公司的成功、汽车创新和慈善工作,他为印度汽车工业的发展和社会福祉做出了杰出贡献,同时也激励着全球的汽车制造商、企业家和领袖,积极推动汽车工业和社会的进步。

《亚洲人物》2024年度物流行业影响力人物:谢芳

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泡泡玛特王宁:十年深耕,创建千亿潮玩王国

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