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科罗拉多州家庭推动更多资金,对罕见神经系统疾病的认识

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光看她脸上的笑容你不会知道,但 3 岁的娜奥米·洛克德 (Naomi Lockard) 的生活与其他孩子完全不同。

“当娜奥米还是个婴儿时,我们有很多问题,为什么她没有达到里程碑,为什么她没有按时爬行,为什么她不说话,”丽贝卡·洛克德说。

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娜奥米和杰克

丽贝卡·洛克德


娜奥米和她 1 岁的弟弟杰克被诊断出患有一种极其罕见的神经系统疾病 称为痉挛性截瘫 50,它是通过丽贝卡和埃文·洛克德 (Rebekah and Evan Lockard) 的同一基因的两个损坏拷贝传下来的。

这是一种神经退行性疾病,这意味着随着年龄的增长,患上这种疾病的孩子更难达到发育里程碑。它会导致痉挛,从孩子的腿开始,它能够剥夺他们使用手和脚的能力以及他们的心智能力。在某些情况下,他们可能会坐在轮椅上,甚至在年轻时就死去。

“很难想象你的孩子会在你之前去世,这是不公平的,”洛克德说。

当哥伦比亚广播公司科罗拉多州首次与利特尔顿家族交谈时,他们与杰克一起在达拉斯,杰克有机会参与 SPG 50 基因疗法的临床试验,该试验是由另一位父亲构思的,他也有一个 SPG 50 的孩子。

“12月6日,他实际上收到了这种药物。他们所做的只是将健康基因的拷贝放入病毒载体中,并通过腰椎穿刺将其插入他的脑脊髓液中,“洛克德说。

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丽贝卡和埃文·洛克德和他们的两个孩子娜奥米和杰克。

哥伦比亚广播公司


对 SPG 50 可能对她儿子造成什么的恐惧很快就开始麻木了。在他接受治疗后,家人看到他的行为和发育立即得到改善。

“我们已经看到他的认知能力蓬勃发展,他的身体里程碑也起飞了,”她说。“他仍然落后于同龄人大约3个月,但他正在追踪。他并没有越来越落后。

虽然洛克德夫妇仍然相信这种疗法将继续减缓SPG 50对杰克的影响,但她现在担心她的女儿可能不会得到同样的机会。

“这是一项临床试验,需要资金才能运行,”洛克德说。“没有足够的钱来做下一阶段的工作 [and] 以确保娜奥米和像她这样的孩子也得到治疗。

虽然杰克在接下来的五年里继续接受治疗,但这个家庭仍然没有放弃对娜奥米康复的希望。这对夫妇去年创立了 Naomi’s Corner Foundation,与全国其他父母一起筹集了大约 150 万美元,以维持这项临床试验的进行。

“任何父母或任何爱孩子的人都可以理解确保他们的生活尽可能最好的驱动力,”洛克德说。“他们生活在没有痛苦的情况下,他们能够体验世界并享受乐趣。”

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Naomi’s Corner 基金会

naomiscorner.org


洛克德说,在像娜奥米这样的人能够获得这种治疗之前,这场斗争是无法停止的,她希望为这种罕见疾病挺身而出,能够为找到解决方案并在有关罕见疾病的各种不同病例中提供资金。

“最糟糕的情况是她坐在轮椅上,她无法与我们交流,并在你生命的黄金时期去世,”洛克德说。

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喜茶创始人聂云宸:专科毕业,29岁坐拥45亿身家

随着经济的发展,人们从最开始喝白开水到现在街边随处可见的奶茶店,饮食生活正在不断地丰富。 除了以便宜实惠出名的蜜雪冰城,一些高端奶茶也在冲出重围,喜茶凭借九年时间,从名不见经传到估值超过160亿,它的创始人聂云宸也因此成为了2020深圳创富百人榜上的第81位。 聂云宸出生在江西的一个知识分子家庭,家庭条件也还不错,后来跟随家人来到广东省江门市定居。 他从小被父母严格管教和培养,按道理来说应该会考上更好的大学,可是让人没想到的是,他最后只考上了广东科学技术职业学院。 在这个内卷的时代,研究生学历都不吃香了,更何况他一个大专学历,之前的他还没有感受到这个世界的参差。 开始创业但2010年他大学毕业,打开招聘网站却找不到一份合意的工作时,因为但凡体面点的工作都需要本科学历,可他又不想在家里啃老,无奈之下,只能选择自己创业。 当时智能手机的热潮刚刚在中国掀起,19岁的他就拿着父母给的钱开起了手机店,但是由于地理位置不好,很少有人买手机,反倒经常帮人刷机。 但是光靠刷机也挣不了几个钱,他就干脆免费刷机算了,先挣个好印象。 久而久之,顾客也多了起来,他也很热情地接待,但是大多数顾客也会不好意思白占便宜,会顺带买一些手机零件照顾他的生意,他凭借自己的好口碑生意也渐渐好起来了。 可是好景不长,电商平台迅速崛起,网购以价格便宜实惠逐渐占据上风,聂云宸的手机店也渐渐地开不下去了,为了及时止损只能选择关闭店铺。 失业后的他对未来也是一片迷茫,一天吃饭过后买了一杯奶茶解渴,却发现还不如喝白开水解腻。 他打开盖子发现里面的奶茶完全是用粉末冲的,甚至还没有冲散,虽然添加的粉末都是可食用的,但是他依然觉得这不是真正的奶茶。 卖奶茶最让他不解的是用粉末冲泡的奶茶还卖得很好,他就冒出了一个想法,既然用粉末冲的奶茶都能这么赚钱,那他用真材实料做的奶茶岂不是更受欢迎。 年轻就是资本,说干就干,他拿着自己开手机店挣的20万元开起了奶茶店,他自己作为90后年轻人,就是奶茶的消费主体,所以他很懂90后。 觉得只有自己认为放心和好喝的奶茶才是真正的好奶茶。他做的第一件事就是购买质量好的茶叶和鲜奶,只有好的材料熬制出来的奶茶才足够醇香浓厚。 基本的奶茶搞定之后,他又在想该怎么加工呢?他把市面上所有的奶茶都买回来品尝了一下,发现并不是他想要的奶茶。 他又上网调查了一下发现现在芝士奶盖的风刮得很大,于是他又开始按照不同比例调制奶茶,光在先加奶还是先加盐的问题上就研究了许久。 每一个步骤都精心研究,后来终于研制出芝士奶盖茶,也是喜茶的主打。 2012年5月12日,他的奶茶店正式开业,取名为皇茶,也就是喜茶的前身。店铺只有小小的30平方米,一杯的价钱在十来块左右。 他本以为自己的奶茶店会因此大火,实际上每天冷冷清清,一天的收入仅仅只有20元。他实在是想不通自己的奶茶这么好,怎么就没人来买。 他觉得可能是自己没什么知名度,于是他开始利用网络进行宣传,专门为此设立了微博,渐渐地生意也好了起来。 但是他觉得自己不能通过复刻别家的奶茶来获得关注,俗话说创新是第一生产力,要做就做原创,这样才能做大做强。 所以他每天除了关注网络上客户对于奶茶的评价,特别是差评,还要忙着研制新品。 小有成就久而久之,他的努力也得到了回报,皇茶在当地早已小有名气,有时甚至门口排着长队,但是也有不少人质疑这是聂云宸自己花钱请人过来排队的。 之后,他又在江门开了第二家店,生意依旧很火爆,但是就在他打算将第三家奶茶店开到外地的时候却发现自己是如此渺小。 他的第三家奶茶店在江门市的隔壁中山市,生意本以为会很火爆,却发现竟然和他刚刚开业的情况一样,每天几乎没有人光顾。 他这才发现江门市积攒的口碑根本传不到中山,他太过于心急了,自己还需要沉淀养精蓄锐。 后来他及时调整战略,在中山和江门中间的一个小镇开起了奶茶店,生意果然好了起来。 后来名气越来越大,前来加盟的也不少,短短三年的时间,24岁的聂云宸就已经是50家奶茶店的老板了。 可是树大总是容易招风,市面上打着皇茶招牌卖奶茶的越来越多了,很多人也分不清盗版正版,甚至还有人将盗版皇茶的差评扣在他身上,他是有苦说不出。 喜茶“诞生”2016年他狠下心来花了70万元购买了喜茶,终于解决了他心头的一大难题,让他有了自己的品牌,如果没有这个品牌的话,现在市面上的奶茶品牌那么多,他很难有立足之地。 刚刚从皇茶更名为喜茶,就立刻获得了IDG资本何伯权的一亿元投资,后来又获得了美团旗下龙族资本的4亿元投资,足以看出喜茶发展的势头之猛。 获得大佬们投资的聂云宸也没有就此满足,反而更加注意研发新品,喜茶为此专门设立了研发部门。 每年预计会研发100种新品,但最终面世的可能十款都不到,足以看出喜茶选品的严格程度,都是在对消费者负责。 除了研发新品之外,他也在铺设一张喜茶未来的蓝图。他用拿到的投资自主研发了点单小程序,让消费者能够缩短等待时间,提高消费体验感。 但是即使有了自助点单程序,喜茶的门口也经常是排着长队。 后来又进军国外市场,新加坡成为喜茶的第一站,有了这块敲门砖相信喜茶会像外国的星巴克一样遍布世界各地,国产奶茶品牌也正在崛起。 从2012年到2020年,喜茶已经在全球49个城市拥有超过500家门店,估值超过160亿,每年消耗的水果更是给农民增加了收入,带动了农业的发展。 并且赚钱的同时没有忘记慈善事业,多次参与中国各个地方的扶贫项目,可以说聂云宸是青年企业家的代表人物了,相信以后的他会继续带领中国的奶茶行业走上国际道路。 学历并不是一个人眼界的证明,大专出身的聂云宸19岁开始创业给了许许多多因学历迷茫的年轻人一份鼓舞,英雄不问出处,未来的路是可以自己选择的。 面对一杯不好喝的奶茶,他选择做一杯好喝且安全的奶茶给大众。他自己作为奶茶的消费主体,利用这个便利做出了符合消费主体口味的奶茶,并且不断地创新,亲自尝试每一个环节。 已经有所成就的他当机立断,没有被眼前的成功迷住了眼,反而坚信品牌意识,花大价钱购买商标,也就有了今天的喜茶,他也成功地实现了人生的逆袭。

钢琴魔术师:探寻郎朗的音乐传奇

郎朗(Lang Lang),是中国音乐界最杰出的钢琴演奏家之一,以其卓越的钢琴技艺、多才多艺的音乐生涯和国际音乐舞台的巨大影响而备受世界瞩目。本文将深入探讨他的生平、音乐成就、音乐教育事业以及他在国际音乐界的独特地位。 郎朗于1982年出生在中国沈阳,他的音乐生涯始于童年。他显示出卓越的音乐天赋,并在早年开始了专业的音乐培训。他的钢琴技艺和表演才华令人惊叹,他的演奏充满激情和表现力。 郎朗的音乐成就备受音乐评论家和观众的赞誉,他被誉为当代最杰出的钢琴演奏家之一。他的演奏风格充满情感,能够深刻地诠释各种音乐作品,从古典音乐到现代音乐,无所不能。他的钢琴演奏常常令人陶醉,感动人心。 他在国际音乐舞台上也取得了巨大的成功。他曾在世界各地的著名音乐厅演出,与许多世界著名交响乐团合作。他的音乐会常常座无虚席,观众们为了欣赏他的演奏而慕名而来。他的演奏受到国际音乐界的高度认可,多次获得音乐奖项和荣誉。 郎朗的音乐教育事业也备受瞩目。他致力于音乐教育的推广和普及,鼓励年轻人热爱音乐并学习音乐。他成立了自己的音乐基金会,支持音乐教育项目,培养了一代又一代杰出的年轻音乐家。 尽管他在音乐界备受赞誉,但他的生活也充满了挑战和努力。他经历了钢琴演奏生涯中的许多困难,但坚持不懈地追求音乐梦想。他的坚韧和毅力是他成功的关键,也是他音乐事业的灵魂。 总之,郎朗是中国音乐界的璀璨明星,以其卓越的钢琴技艺、多才多艺的音乐生涯和音乐教育事业备受尊敬。他的音乐演奏充满激情和表现力,感动了无数听众的心灵。他是音乐的大师,是音乐的魔术师。

高桥雅代——再生医学的先锋

高桥雅代(Masayo Takahashi)博士是一位备受尊敬的日本医生和科学家,以她在再生医学领域的突破性工作而广受赞誉。她的研究和临床实验为视网膜疾病患者带来了新的希望,将再生医学的理念转化为实际治疗。本文将深入介绍高桥雅代博士的生平、科学成就,以及她在再生医学领域的卓越贡献。 早年生活和教育 高桥雅代博士出生在日本,自幼就表现出对医学和科学的浓厚兴趣。她在日本一所著名大学获得了医学学士学位,并继续攻读研究生学位。她的出色学术背景和医学知识为她的科研事业奠定了坚实的基础。 视网膜疾病的治疗挑战 高桥雅代博士的研究关注了一类严重的视网膜疾病,特别是年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)和糖尿病性视网膜病变(diabetic retinopathy)。这些疾病导致视网膜细胞受损,严重影响患者的视力和生活质量。 在过去,这些疾病的治疗非常有限,患者常常面临视力不断下降的困扰,甚至失明的风险。高桥雅代博士决心寻找新的治疗方法,将再生医学的原理应用于视网膜疾病的治疗。 视网膜细胞的再生 高桥雅代博士的研究集中在视网膜细胞的再生上。她和她的团队开展了多年的实验研究,致力于寻找一种能够替代受损视网膜细胞的方法。最终,他们开发了一种名为诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)的技术。 通过将患者的皮肤细胞转化成iPSCs,然后再将其分化成视网膜细胞,高桥雅代博士实现了在实验室中培育新的视网膜细胞的突破。这一技术为治疗视网膜疾病提供了新的途径,患者可以通过接受自身来源的再生细胞治疗来改善视力。 临床实验和治疗突破 高桥雅代博士的研究不仅停留在实验室,她还积极推动了临床实验的进行。她和她的团队成功进行了多轮临床试验,验证了iPSCs治疗视网膜疾病的安全性和有效性。 这些临床实验的成功标志着再生医学在视网膜疾病治疗领域的重大突破。患有AMD和糖尿病性视网膜病变的患者现在有望通过iPSCs治疗来改善视力,减轻他们的痛苦。 科学研究和技术创新 高桥雅代博士的研究不仅推动了再生医学领域的发展,还促进了科学技术的创新。她的团队开发了许多先进的技术,用于iPSCs的生成、分化和植入视网膜。 她的工作为再生医学领域提供了重要的实验方法和技术工具,有助于科学家们更好地理解和利用iPSCs进行治疗。她的研究方法和技术创新为再生医学的发展提供了坚实的基础。 教育工作和学术传承 高桥雅代博士一直致力于教育工作和学术传承。她担任大学教职,并指导了许多研究生和博士生的研究工作。她鼓励年轻的科学家积极参与再生医学研究,传承了科学研究的精神和技术。 她的教育工作有助于培养了一代又一代的医学和生物医学科学家,为再生医学领域的发展和进步培养了优秀的人才。她的学术传承工作推动了再生医学研究的持续发展。 国际合作和科研项目 高桥雅代博士积极参与国际合作和科研项目,与世界各地的科学家和研究机构合作,推动了全球再生医学领域的合作和交流。她的国际合作促进了跨国科研项目的发展,有助于解决全球性的医学问题,如视网膜疾病和再生医学治疗。 高桥雅代博士是一位备受尊敬的医生和科学家,她在再生医学领域的突破性工作为视网膜疾病患者带来了新的希望。她的研究和临床实验将再生医学的理念转化为实际治疗,为治疗视网膜疾病提供了新的途径。高桥雅代博士的工作不仅改善了患者的生活质量,还为再生医学领域的发展提供了重要贡献,她是再生医学领域的一位杰出代表。

高慧君 —— 纳米科学的先锋

高慧君(Gao Huijun)是一位备受尊敬的中国纳米科学家,以其在纳米科学领域的杰出贡献而广受赞誉。她的研究工作在纳米领域引起广泛关注,特别是在纳米材料合成和应用领域的卓越成就。本文将深入介绍高慧君教授的生平、科研成就,以及她在纳米科学领域的卓越贡献。 早年生活和教育 高慧君教授于1972年出生在中国湖南省,她的早年生活中就展现了对科学和技术的浓厚兴趣。她在大学攻读化学专业,并在研究生阶段展现出了卓越的科研潜力。她的早期教育为她成为一名杰出的纳米科学家打下了坚实基础。 纳米材料合成研究 高慧君教授以在纳米材料合成领域的研究而闻名。纳米材料是一种具有微小尺度和特殊性质的材料,具有广泛的应用潜力,如纳米电子器件、纳米医学和纳米能源等。她的研究关注纳米材料的制备方法和性质调控,致力于解决纳米材料合成过程中的挑战性问题。她的工作为纳米科学领域的发展和应用提供了重要的科学支持。 纳米技术应用领域 除了在纳米材料合成领域的研究,高慧君教授还在纳米技术应用领域取得了杰出成就。纳米技术应用涉及到将纳米材料应用于各种领域,如生物医学、能源存储和环境保护等。她的研究关注纳米技术在这些领域的应用,致力于开发新型的纳米材料和纳米器件,以解决现实生活中的问题。她的工作为纳米技术应用的推广和发展提供了关键的科学支持。 国际合作与领导 高慧君教授一直以来都积极推动国际科研合作。她与世界各地的科学家和研究机构合作,共同解决纳米科学领域的全球性挑战,推动了纳米科学领域的国际合作和交流。她还在国际学术界担任重要职务,积极促进纳米科学研究的国际合作。 奖项和荣誉 高慧君教授的卓越贡献获得了多项国际性奖项和荣誉。她被授予了多个著名奖项,以表彰她在纳米科学领域的杰出成就。她的奖项和荣誉证明了她在科学界的卓越地位和影响力,也为她的科研工作提供了高度的认可。 科研传承与教育 高慧君教授一直致力于教育工作和科研传承。她担任大学教职,培养了许多年轻的科学家和工程师,传授自己的科研经验和知识。她鼓励年轻一代积极参与纳米科学研究,为纳米科学领域培养了优秀的人才。 她的教育工作有助于培养了一代又一代的纳米科学家,推动了纳米科学领域的发展。 高慧君教授的故事激励着我们,提醒我们纳米科学的无限潜力和重要性。她通过在纳米材料合成和应用领域的深刻研究,为纳米科学的发展和应用提供了关键支持。她的国际科研合作和教育工作为科学界和工程领域带来了积极影响,为未来的纳米科学领域的创新和发展提供了坚实的基础。高慧君将永远被认为是纳米科学领域的先锋和领袖。