费城（哥伦比亚广播公司）–镰状细胞病患者有了新的希望，这种疾病主要影响非裔美国人。费城儿童医院 （Children’s Hospital of Philadelphia） 的基因治疗研究被称为游戏规则改变者。
第一位在研究机构之外接受治疗的患者是 Cherry Hill 的一名大学生，他已经等待了近二十年，等待一种可以改变他生活的治疗方法。
18 岁的奥斯汀·路易斯 （Austin Louis） 是老鹰队的球迷，他从来都无法打球，因为他患有镰状细胞病，会导致难以忍受的疼痛。
“所有类型的疼痛，比如尖锐的、麻木的、酸痛的，”路易斯在描述难以忍受的疼痛时说。
“根据疼痛的严重程度，我们会用吗啡来缓解疼痛，”奥斯汀的母亲詹妮弗·路易斯 （Jennifer Louis） 说。
她说，她儿子的一生都被遗传病所支配，这种疾病会导致正常的甜甜圈状血细胞变成镰刀状，导致它们堆积并阻止氧气在体内输送。
“这很难，让我心碎。我觉得我很无助，我无能为力，“詹妮弗·路易斯说。
但现在有了。Austin Louis 是 Children’s Hospital of Philadelphia 在临床试验之外获得 FDA 新批准的基因疗法的第一位患者。
“这是镰状细胞病护理方面最大的突破之一，”CHOP 的 Tim Olson 博士说。
奥尔森一直处于研究的前沿，将其描述为“开创性的”。
治疗从收集 Austin Louis 的干细胞开始，然后操纵 DNA 以使血液正常化。
“正常的血红蛋白可以防止镰状细胞病患者出现的镰状状并发症，”奥尔森说。“所以，实际上，它是治愈性的，可以防止所有这些毁灭性的疾病并发症发生。”
Austin Louis 在接受编辑后的干细胞移植之前必须接受化疗。这将意味着在 CHOP 有更多的时间。
“我只想快点到达那里，”他说。
“这是一个突破，我很兴奋。我们一直在等待——我和我的丈夫，还有家人。我们从他还是个婴儿的时候就一直在等待，“他的母亲说。
对于目前正在参加在线大学课程的 Austin Louis 来说，超越镰状细胞的生活是梦想成真。
“我希望没有痛苦，”他说。“我可以环游世界，做任何事情，真正打开我的眼睛，看到无处不在。”
Austin Louis 期待着亲自上大学，希望明年能上大学。CHOP 领导的关于他正在接受的基因疗法的研究表明，96% 的患者在治疗后至少一年内没有疼痛。
斯蒂芬妮·斯塔尔
