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镰状细胞病的潜在治疗方法并未引起 FDA 专家组的担忧

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美国食品和药物管理局的一个外部顾问小组周二在为期一天的会议上表达了一些担忧,该会议讨论了一种可以通过使用一种药物来治愈镰状细胞病的新疗法所带来的任何潜在风险。 基因编辑技术 被称为 基因编辑技术

如果 FDA 批准,来自 Vertex Pharmaceuticals 的名为 exa-cel 的输液可能成为许多患有严重的罕见和衰弱性血液疾病的患者的第一种治疗方法。

据 Vertex 发布的新闻稿称,FDA 将于 12 月 8 日决定批准 exa-cel。

美国国立卫生研究院表示,血液和骨髓移植是目前治疗镰状细胞病的唯一选择,并且仅限于少数可以获得与其基因匹配的捐赠者的患者。

疾病预防控制中心估计,大约有 10 万美国人患有镰状细胞病。 大多数人是黑人,他们的祖先可以追溯到撒哈拉以南非洲和地中海的世界各地。

患者可能面临严重且痛苦的并发症,包括医生所说的血管闭塞危机,当体内血流受阻时,会导致什么 一名患者描述 如同“骨头碎裂的疼痛”。

FDA 告诉专家组,由于医学进步,患有镰状细胞病的成年人现在寿命更长,但仍然可能“大大缩短”寿命。

Jon LaPook 博士报告了利用基因疗法治疗镰状细胞病的另一项努力。 观看下面视频中的故事:


基因疗法能治愈镰状细胞性贫血吗?

13:35

exa-cel 的试验所取得的疗效结果被福泰 (Vertex) 誉为对于患有严重镰状细胞病的患者来说是“变革性的”和“前所未有的”,从而消除了接受单剂 exa-cel 的患者因这些危机而住院的情况。

在周二会议之前发布的文件中,FDA 基本上同意该公司对该疗法试验的“强烈积极结果”的描述。

“这是细胞和基因治疗领域的一个激动人心的时刻,我们开始解决各种疾病中一些未满足的需求。Exa-cel 已被研究用于治疗伴有严重血管闭塞危机的镰状细胞病,并已显示出疗效FDA 治疗产品办公室主任 Nicole Verdun 博士在会议上表示。

“脱靶”基因编辑的风险

该机构没有要求其细胞、组织和基因治疗咨询委员会就 exa-cel 的利益与风险的更广泛平衡进行投票,就像在权衡棘手的批准决定时经常做的那样。

相反,FDA 官员要求委员会只关注讨论 Vertex 可能需要做更多工作来研究其技术在极少数情况下意外改变基因组其他部分的可能性。

“如果该基因恰好在细胞功能中发挥重要作用,那么这种意外的编辑可能是有害的。这些编辑还会增加患癌症的风险,” FDA 的生物信息学审查员 Komudi Singh 告诉委员会。

Verdun 表示,FDA 还有监管机构要求在产品推出后进行一些研究,以监测意外编辑的风险。 Vertex 表示,它仍在与 FDA 就该治疗的标签如何解决由此带来的理论上的风险进行谈判。

在向委员会提交的报告中,Vertex 强调,它已使用多种策略来最大限度地降低意外基因编辑的风险,并审查可能导致意外编辑的潜在途径。

该公司表示,从患者身上抽取血液后,他们的细胞只会“短暂地”接触用于编辑细胞的 CRISPR 技术,然后再输回患者体内。

Vertex 首席科学官 David Altshuler 博士表示:“exa-cel 的设计最大限度地减少了脱靶风险的可能性,并且多项系统评估并未发现 exa-cel 脱靶编辑的证据。”

Altshuler 说,给予 CRISPR 编辑的目标经过筛选是独一无二的,并且“在人类基因组的其他地方没有其他匹配的”。

FDA 要求向委员会介绍的其他专家也承认理论上对脱靶编辑可能导致白血病的担忧。 然而,他们说,许多意想不到的变化甚至可能不会对患者产生影响。

“理论上可以吗?是的。有证据表明确实如此吗?我会说不。但这并没有真正做到很多。我们需要保持谦虚和开放的态度,向这些勇敢的患者学习, ”波士顿儿童医院研究员丹尼尔·鲍尔博士说。

该委员会的成员基本上表示支持该治疗方法,以及在该治疗方法推出后采取的一些额外措施,以研究其长期风险。 该小组基本上没有要求在获得批准之前进行更详尽的研究。

“我们要小心,不要让完美成为优秀的敌人,”委员会成员之一吉尔·沃尔夫博士说。

沃尔夫承认可以对样本进行更“深入的分析”,但他对是否能收集到更多有用的信息表示怀疑。

“你希望尽可能做好工作,但在某些时候,你必须在患者身上进行尝试,”他说。

旨在治愈镰状细胞病

除了 exa-cel 之外,更多潜在的“基因疗法”也正在酝酿中,用于治疗镰状细胞病。 科学家们希望这种方法也能解锁其他疾病的潜在新疗法。

“我们知道有 7,000 种遗传疾病的精确 DNA 拼写错误。难道这个相同的策略、这套相同的原则不能适用于许多疾病,也许有一天,所有这些疾病都适用吗?” 时任美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯博士告诉哥伦比亚广播公司新闻首席医学记者乔恩·拉普克博士 关于“60分钟” 2019年。

当时,柯林斯预测他们正在试验的基因疗法可以治愈镰状细胞病。

这项试验是由 Bluebird Bio 公司开发的一种治疗方法,现在被称为 lovo-cel,FDA 也将于今年 12 月就其可能的批准做出决定。

FDA 小组代理主席塔比·阿赫桑 (Taby Ahsan) 表示:“随着产品即将获得监管部门的批准,这可能只是围绕该主题进行的更多讨论中的第一个。”

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癌症诊疗先驱高宇亮:用科研力量点亮生命之光

在医学领域,癌症一直是人类面临的重大挑战之一。然而,有一位专家,他用自己的智慧和努力,为癌症患者带来了希望。他就是四川省肿瘤医院的癌症诊疗专家,高宇亮医生。 在“基于琼玉膏干预肺癌术后康复有效性及安全性的循证评价研究”项目中,高医生担任了关键角色。他负责进行文献检索,以确保项目的研究背景和理论基础的准确性和完整性。通过广泛查阅相关文献,及时了解最新的研究成果和进展,为项目的设计和实施提供了重要的参考依据。 此外,高医生还负责科研质控工作。他严格遵循科学研究的伦理原则和规范,确保研究过程的可靠性和可重复性。他对研究数据进行严格的质量控制,确保结果的准确性和可信度。他还积极参与研究团队的讨论和决策,提供专业的指导和建议,确保项目的顺利进行。 最后,高医生还负责统计分析工作。他运用统计学的方法和工具,对收集到的数据进行分析和解读。通过对数据的深入分析,他能够揭示出肺癌术后康复过程中的关键因素和影响因素,为制定有效的康复方案提供了科学依据。 这个项目的成功实施不仅为肺癌术后康复提供了新的有效手段,也为其他相关领域的研究提供了借鉴和启示。高医生的积极参与和专业贡献为该项目的顺利进行和取得重要成果起到了关键作用,这不仅推动了肺癌术后康复研究的进展,也为患者提供了更好的治疗和康复机会。 在“针刺治疗腹部肿瘤术后肠梗阻的队列研究”项目中,高医生作为科研专家,发挥了关键作用。他不仅负责临床调研,还发表了研究方案,为整个项目的设计提供了理论支持。经过严谨的调研,高医生最终选择了队列研究的设计,将患者分为针刺治疗组和对照组。这种设计可以有效地评估针刺治疗对腹部肿瘤术后肠梗阻的疗效和安全性。 在项目实施过程中,高医生参与了患者招募、筛选、治疗和评价等环节。他带领团队严格按照研究方案进行操作,确保了研究的科学性和可靠性。此外,高医生还关注针刺治疗的安全性和不良反应,对可能出现的问题进行了及时的监测和记录。 在数据处理阶段,高医生运用统计学方法对收集到的数据进行了深入分析,以评估针刺治疗对腹部肿瘤术后肠梗阻的疗效和安全性。最后,他撰写了研究结果并提交了结题报告。这个项目的成功实施,为腹部肿瘤术后肠梗阻的治疗提供了新的方法,同时也为针刺治疗在其他领域的应用提供了借鉴和启示。高医生用他的专业知识和严谨态度为项目的顺利进行提供了有力保障。 上图为高宇亮医生在质子中心所摄 2019年10月26日,国家卫生健康委公布准予四川省肿瘤医院作为西部地区首家医疗机构实施建设质子治疗中心。国家首批、西部地区首家质子治疗中心——四川省肿瘤医院质子治疗中心是一个专门利用粒子加速器产生高能粒子以轰击人体内的疾病组织,杀死病变细胞为目的的治疗机构。其特点是能够提供精确、定向和高效的辐射治疗,特别是对于邻近重要器官的肿瘤,质子治疗可以提供更好的疗效,减少对周围正常组织的损伤。 质子放射治疗代表了国际上肿瘤放疗领域最先进的技术,与常规射线相比质子治疗在物理学、生物学和医学上具有一系列独特的优势,在国际上被誉为是21世纪最理想的放疗用射线。该项目建成后将进一步提升四川省医疗服务水平,为肿瘤患者提供更加优质的诊疗服务,是造福人民群众的“民生工程”。同时,将实现以四川为龙头带动西部成为全国肿瘤防治先进区域,推动我省肿瘤防治达到亚洲领先、国际先进水平。 作为质子中心的一员,高医生将继续进行癌症的研究和治疗。他计划开展一项研究,探索质子治疗在多种癌症类型中的应用效果和安全性。质子治疗是一种先进的放射治疗方法,它利用高能粒子束直接瞄准肿瘤细胞进行精确照射,最大限度地减少对周围正常组织的损伤。与传统的放疗相比,质子治疗具有许多优势。首先,它可以提供更精确的辐射剂量分布,使肿瘤组织得到更高的辐射剂量,同时减少对健康组织的损伤。其次,质子治疗可以有效对抗肿瘤细胞的放射抗拒性,提高治疗效果。此外,质子治疗还可以减少治疗期间的不适和副作用,提高患者的生活质量。 高医生深知质子治疗的重要性和潜力,他将与团队成员合作,收集和分析大量的临床数据,评估质子治疗对不同癌症的疗效和副作用。通过这项研究,他希望进一步探索质子治疗在癌症治疗中的应用范围和效果,为患者提供更准确、个体化的治疗方案,改善患者的生活质量。他相信,通过不断改进技术和方法,质子治疗将成为未来癌症治疗的重要手段之一。 除了质子治疗的研究,高医生还计划开展一项关于癌症早期筛查的研究。他将研究不同的早期筛查方法和技术,探索如何提高癌症的早期发现率和治疗效果。早期发现和诊断是提高癌症治愈率和生存率的关键,然而,目前仍存在许多挑战和困难,如缺乏有效的早期筛查方法和技术、公众对癌症筛查的认知不足等。因此,高医生计划开展一项研究,探索如何提高癌症的早期发现率和治疗效果。他希望通过这项研究,能够为公众提供更可靠的癌症筛查指南,并帮助更多的人及早发现和治疗癌症。 面对未来,高医生表示,他将继续努力推动癌症研究和治疗的进步。他相信,通过科研的力量,可以为癌症患者带来更多的希望和机会。他说:“癌症是全人类的共同敌人,我们需要团结一致,共同努力,才能战胜它。”他希望能够与更多的专家和机构合作,共同攻克癌症这一难题,为人类健康事业做出更大的贡献。 在高医生的身上,我们看到了一位医生的医者仁心和科研精神。他用自己的智慧和努力,为癌症患者带来了希望。他的科研成果和临床实践,为癌症的个体化治疗提供了新的思路和方法。让我们期待他在癌症研究领域取得更多的突破,为人类战胜癌症做出更大的贡献。

制造业巨匠:Kumar Bhattacharyya的工程传奇与创新精神

1库马尔·巴塔查里亚(Kumar Bhattacharyya),作为英国制造业界的杰出人物,以其卓越的工程智慧、创新精神和对工业的深厚贡献备受瞩目。他是一位杰出的工程师、教育家和企业家,曾在伯明翰大学(University of Birmingham)创立了国际先进制造研究中心(Advanced Manufacturing Research Centre,简称AMRC),为英国制造业注入了新的活力。库马尔·巴塔查里亚的生平故事是一个激励人心的工程传奇,鼓舞着全球的工程师、创新者和制造业领袖,追求卓越并推动工业进步。 库马尔·巴塔查里亚的职业生涯始于工程领域,他以其杰出的工程智慧和领导力在制造业中崭露头角。他在伯明翰大学担任工程教授,成为该校历史上最年轻的教授之一。然而,他的雄心和愿景推动他在2001年创立了AMRC,旨在促进制造业的技术创新和发展。 AMRC是一个独特的研究中心,致力于将先进工程技术与制造业相结合,为英国制造业带来革命性的改变。该中心与世界各大制造业公司合作,致力于解决复杂的工程挑战,提高制造业的竞争力。AMRC的研究成果不仅在英国,还在国际舞台上备受赞誉,为工业技术和创新提供了新的思路。 作为一名杰出的工程师,库马尔·巴塔查里亚一直致力于推动工程教育和研究的发展。他的教育理念强调实践性和应用性,鼓励学生在真实的工程项目中获得经验。他的工作在伯明翰大学建立了世界级的工程学院,培养了众多优秀的工程师和创新者,为英国的工程领域注入新鲜血液。 库马尔·巴塔查里亚的工程智慧和领导力在英国和国际工程界广受认可。他被誉为英国制造业的奠基人之一,不仅在研究和技术领域取得了成功,还在工程教育和行业发展方面表现出色。他的AMRC项目不仅为制造业提供了前沿技术,还为年轻的工程师和研究人员提供了发展机会。 然而,库马尔·巴塔查里亚的影响不仅止于工程领域,他还以其创新精神和对社会的深刻关注而备受尊敬。他积极参与慈善工作,特别是那些关注教育和社区发展的项目。他的慈善工作有助于改善社会中弱势群体的生活质量,为社会福祉作出了积极贡献。 作为一个在工程界和教育领域有着深厚影响的领袖,库马尔·巴塔查里亚的成功故事令人瞩目。他的创新精神和对工程的深刻理解使他成为了工程界的杰出代表,他的声音在工程教育界和工业领域都具有重要影响力。 库马尔·巴塔查里亚的工程传奇告诉我们,通过坚持不懈的努力、创新和对社会的深刻关注,任何人都可以在工程领域取得突破性的成就,推动工业进步和社会发展。他的故事鼓舞着全球的工程师、创新者和制造业领袖,激励他们追求卓越,为构建更先进、更可持续的未来而努力。

数学界的女性领袖:纳利妮·乔希的故事

在当代数学界,女性数学家的成功故事一直是鼓舞人心的。她们不仅在一个主要由男性主导的领域中取得了杰出的成就,而且也为年轻的女性科学家树立了榜样。纳利妮·乔希(Nalini Joshi)是这个光辉传统的继承者之一,她以她的卓越数学成就和领导才能而闻名于世。 乔希教授于1962年出生在澳大利亚悉尼,她的数学才华早在年轻时就显露无疑。她在悉尼大学获得了学士学位,并在剑桥大学继续深造,最终在那里获得了博士学位。这段时间塑造了她的职业生涯,为她的数学之路奠定了坚实的基础。 乔希教授的研究领域主要集中在非线性微分方程和复变函数论上。这两个领域都是数学中非常重要的分支,具有广泛的应用领域,从物理学到工程学,再到生物学。她的工作在这些领域的理论和应用方面都具有重要意义,为解决许多实际问题提供了关键的数学工具。 她的研究在非线性波动方程和解析函数论的交叉点上取得了重要突破。她特别关注的一个方向是所谓的“可积系统”,这些系统具有特殊的数学结构,使得它们的解可以以一种相对简单的方式获得。乔希教授的工作不仅深化了我们对这些系统的理解,还为许多其他数学家提供了灵感。 除了她的杰出研究工作,乔希教授还以其卓越的领导才能而闻名。她曾担任澳大利亚数学学会主席,为数学界的发展和推广做出了巨大贡献。她一直致力于鼓励女性追求数学和科学领域的职业,并且在学术界推动了性别平等的议题。她的领导地位为她成为女性数学家的典范,激励着无数年轻女性追求科学职业。 乔希教授不仅在学术界取得了杰出成就,还因她的教育工作而备受尊敬。她担任悉尼大学数学与统计学院院长,并且是一名受欢迎的教授。她的教学风格深受学生喜爱,因为她以充满激情和清晰度的方式传授复杂的数学概念,使数学变得更加容易理解和有趣。 作为一位优秀的数学家,乔希教授的成就得到了广泛的认可和奖励。她是皇家澳大利亚数学学会会士,并且曾获得多个国际数学奖项,其中包括澳大利亚数学学会授予的“数学研究领域的奖项”。她的研究论文广泛发表在国际著名的数学期刊上,她的工作对数学界产生了深远的影响。 然而,乔希教授的成就并不仅仅局限于学术界。她还是一位热情的推广者,积极参与数学和科学的社会推广活动。她经常在学校和社区组织数学工作坊,以鼓励年轻人对数学产生兴趣,并展示数学的应用价值。她的努力旨在消除数学中的性别差异,并鼓励女性追求STEM领域的职业。 乔希教授的成功故事是一个鼓舞人心的例证,证明了性别不应该是追求科学职业的障碍。她的卓越成就和领导地位使她成为数学界的杰出女性,并为年轻的女性科学家提供了希望和启发。她的工作不仅为数学界贡献了宝贵的研究,还为性别平等和科学推广树立了典范。 在一个充满机遇和挑战的世界中,纳利妮·乔希是一个令人敬佩的女性数学家,她的故事展示了坚持不懈和激情对于取得成功的重要性。她的研究推动了数学的前沿,她的领导才能塑造了数学界的未来,她的教育工作激发了年轻一代对数学的热爱。乔希教授是一个杰出的数学家、领袖和女性典范,她的故事将继续激励人们不断前进,追求卓越。 纳利妮·乔希的生平事迹和成就让我们看到了一个杰出女性在数学领域的成功之路。她不仅在学术界取得了杰出的成就,还为性别平等和数学推广做出了巨大贡献。她的故事鼓舞着无数年轻女性,激励她们追求科学职业,并展示了女性在数学中的潜力。纳利妮·乔希是一个杰出的数学家、领袖和女性典范,她的工作将继续为数学界和社会带来积极的影响。

安秉敏 —— 数学的奇才

安秉敏(Ahn Byung Min)是一位备受瞩目的数学家,以其在数学领域的卓越成就而广受尊敬。他的研究工作在数学界引起广泛的关注和赞誉,特别是在数论和代数几何领域的杰出贡献。本文将深入介绍安秉敏教授的生平、科研成就,以及他在数学领域的卓越贡献。 早年生活和教育 安秉敏教授于1978年出生在韩国首尔,他的早年生活中就展现了对数学的强烈兴趣和才华。他在大学攻读数学专业,并在研究生阶段展现出了非凡的数学天赋。他的早期教育为他成为一名杰出的数学家奠定了坚实的基础。 数论研究 安秉敏教授以在数论领域的研究而闻名。数论是数学中的重要分支,研究整数及其性质,涉及到一系列深奥的数学问题。他的研究关注数论中的一些最复杂和具有挑战性的问题,如费马大定理等。他的工作在数学界引起了广泛的关注,为解决这些问题提供了新的见解和方法。 代数几何领域 除了在数论领域的研究,安秉敏教授还在代数几何领域取得了杰出成就。代数几何是研究代数方程和几何对象之间关系的领域,涉及到抽象代数和几何学的深度融合。他的研究关注代数几何中的一些重要问题,如椭圆曲线和射影簇等。他的工作为代数几何领域的发展和应用提供了新的视角和方法。 国际合作与领导 安秉敏教授一直以来都积极推动国际科研合作。他与世界各地的数学家和研究机构合作,共同解决数学领域的重大问题,推动了数学领域的国际合作和交流。他还在国际学术界担任重要职务,积极促进数学研究的国际合作。 奖项和荣誉 安秉敏教授的卓越贡献获得了多项国际性奖项和荣誉。他被授予了多个著名奖项,以表彰他在数学领域的杰出成就。他的奖项和荣誉证明了他在科学界的卓越地位和影响力,也为他的科研工作提供了高度的认可。 科研传承与教育 安秉敏教授一直致力于教育工作和科研传承。他担任大学教职,培养了许多年轻的数学家和研究生,传授自己的数学经验和知识。他鼓励年轻一代积极投身数学领域,为数学研究培养了优秀的人才。 他的教育工作有助于培养了一代又一代的数学家,推动了数学领域的发展。 安秉敏教授的故事激励着我们,提醒我们数学的重要性和美妙之处。他通过在数论和代数几何领域的深刻研究,为数学界带来了新的见解和突破。他的国际科研合作和教育工作为数学研究的国际合作和传承做出了重要贡献,为未来的数学发展和应用提供了坚实的基础。安秉敏将永远被视为数学领域的奇才和领袖。