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FDA批准镰状细胞病的基因编辑治疗

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美国食品和药物管理局(FDA)周五批准了一项具有里程碑意义的基因编辑疗法,用于 镰状细胞病,这是一种痛苦的疾病,影响着美国大约 100,000 人,主要是有色人种。这种创新疗法有望修复导致该疾病的基因。

这一突破为来自康涅狄格州的15岁少年约翰尼·鲁宾(Johnny Lubin)提供了希望的灯塔,他一直生活在这种疾病的衰弱影响下。他从父母那里继承了镰状细胞基因,从婴儿时期就经历了严重的疼痛和健康并发症。

通常呈甜甜圈状的红细胞弯曲成不灵活的镰刀状,导致它们堆积在血管内,阻碍氧气在体内的正常输送。并发症包括骨质退化、中风和器官衰竭。

医生告诉卢宾,他活不过40岁。

“我开始有点害怕。就像我真的想活过40岁一样,“他说。

十多年来,卢宾一直在医院里进进出出。他说他会数一数自己在每个病房里呆了多少次,有一次他意识到自己去过地板上的每个房间。

Johnny 的父母 Fabienne 和 J.R. Lubin 在得知一项涉及基因编辑的尖端临床试验时,迫切希望找到解决方案,这一过程不需要捐赠者。

首先,从Lubin的骨髓中取出干细胞,并给他化疗以帮助清除异常细胞。

然后,在实验室中, 编辑技术CRISPR芯片 用于增加保护性血红蛋白的量,血红蛋白是一种从肺部吸收氧气并将其输送到全身的蛋白质——这种保护性形式通常在出生后会减少。然后,这些细胞被注入Lubin的血液中。

约翰尼的医生、纽约长老会/哥伦比亚大学欧文医学中心小儿干细胞移植主任莫妮卡·巴蒂亚博士说,通过编辑细胞,你正在重新编程细胞以产生胎儿血红蛋白。

“众所周知,胎儿血红蛋白在某种程度上具有保护作用,胎儿血红蛋白水平较高的人往往具有较轻的镰状细胞病症状,”她说。

“你正在改变某人的DNA。所以很明显,你要确保你所做的更正是你想要的,“Bhatia说。

在医院度过了充满挑战的五周和六个月的缺课后,卢宾的健康状况和长寿的前景得到了极大的改善。

“我认为这很酷,我喜欢新的细胞,老实说,我希望,你知道,我能从中获得一些超能力,你知道,也许成为一个超级英雄,你知道,就像基因工程一样,”卢宾说。

在专家称其为治愈之前,必须对患者进行长期随访。基因编辑预计每位患者将花费数百万美元,并且可能并不适合所有患有镰状细胞病的人。它也不会阻止基因传给后代。

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