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为什么罕见病政策对于确保东南亚罕见病社区公平获得治疗至关重要

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患者赋权和政策变化被强调为2期间要解决的关键点 东南亚罕见病峰会。

从延迟诊断和获得专家的机会有限,到医疗基础设施的资金缺口和差异,实现有效罕见病管理的旅程充满了障碍,需要紧急关注和创新解决方案。

这 2 东南亚罕见病峰会近日在曼谷举行,旨在应对罕见病带来的复杂挑战,并努力推动患者的改善。来自各行各业的主要利益相关者,从患者倡导团体和护理人员到政策制定者、临床医生、研究人员、行业代表、支付方和监管机构,再次齐聚一堂,参加峰会。本次峰会为利益相关者提供了一个关键平台,以解决紧迫的问题、交流见解、制定有意义的进展战略并分享最佳实践,以改善诊断、获得治疗和推动患者赋权,旨在扩大患者对可持续变革的声音。

在由武田全球药物可及性负责人Michelle Erwee主持的小组讨论中,讨论的重点是确定确保罕见病患者可持续诊断和获得创新治疗的方法。五位区域专家一致认为,一些关键挑战是患者和医疗专业人员的意识、诊断的延迟以及可持续地获得治疗。此外,还强调持续的伙伴关系和合作是确保政府提供资金和支持持续可持续获得治疗和护理的关键措施。

以患者为中心的诊断模式对于帮助罕见病社区至关重要

“在罕见病领域,最重要的挑战是初级卫生保健提供者识别罕见病的症状,以便转诊进行适当的诊断。医生的教育和意识至关重要。在人群层面或特定高危人群的筛查计划也很重要,“竹脚妇女儿童医院血液学和肿瘤学服务高级顾问Joyce Lam副教授说。

马来亚大学儿科遗传学和代谢科主任Tae Sok Kun博士表示,在马来西亚,临床遗传学家不到15名,主要分布在中部地区,吉隆坡和槟城。

“因此,许多患者将由对罕见疾病认识较少的全科医生进行审查,从而导致误诊或延迟转诊到适当的中心,”Tae博士说。

亚太罕见病组织联盟主席Durhane Wong-Rieger博士补充说,这就是为什么以患者为中心的模式和包含筛查和诊断计划、基因检测和越来越多的基因组测序以及罕见病中心的综合框架非常重要的原因。

“这包括获得治疗,包括手术、药物和支持护理、患者登记以及对患者组织的支持。大多数计划从筛查和诊断开始,并为卫生专业人员提供网络和培训,为治疗和支持护理提供资金,“Wong-Rieger博士说。


武田全球药物获取主管Michelle Erwee(最左)在2024年东南亚罕见病峰会期间与区域专家一起参加小组讨论,讨论如何确保该地区罕见病患者获得可持续诊断和创新治疗。小组成员包括(从左二到右):NHSO罕见病医疗服务发展工作组主席Cherdchai Nopmaneejumruslers副教授,玛希隆大学Siriraj医院医学院服务创新与企业价值副院长;Tae Sok Kun博士,马来亚大学儿科系遗传学和代谢科主任;亚太罕见病组织联盟主席Durhane Wong-Rieger博士;Carmencita Padilla博士,马尼拉菲律宾大学医学院名誉教授;以及新加坡竹脚妇幼医院血液学和肿瘤科高级顾问Joyce Lam副教授。

加强患者可及性和伙伴关系是推动变革的关键

成本是另一个挑战,所有小组成员都认为这是一个主要障碍。根据 Noonan Syndrome Awareness Association,亚太地区罕见病患者的父母因子女的罕见病而承受经济压力,29%的父母被迫从事额外或第二份工作以应对费用,而45%的父母无法应对。

认识到这些挑战,五个罕见病患者倡导团体——泰国罕见病基金会、马来西亚罕见病协会、菲律宾孤儿病协会、印度尼西亚罕见病基金会和罕见病协会(新加坡)——在峰会上联合起来,成立了东盟罕见病联盟(ARdC),分享最佳实践并与利益相关者进行对话,以增强患者的能力。此外,ARdC还将参与推动与付款方和政府的合作和伙伴关系讨论,以解决药物的可持续获取和报销问题。

在新加坡,林副教授表示,2019年,卫生部和新加坡保健集团基金设立了罕见病基金(RDF),该基金通过公众捐赠获得支持。每收到 1 美元,政府就会提供 3 美元,以扩大该慈善基金对罕见病社区的影响。

还需要强有力的公共和私人伙伴关系来应对罕见病管理和政策制定方面的挑战,特别是在将罕见病政策列入国家议程和制定支持罕见病社区的具体计划方面。

菲律宾马尼拉大学医学院名誉教授Carmencita Padilla博士表示,卫生当局、医疗保健部门和学术界之间的牢固伙伴关系对于制定罕见病综合政策路线图至关重要。强有力的患者宣传和支持对于推动行动和继续围绕资金、诊断测试和治疗方面的挑战进行讨论也至关重要。

“为了维持全年的利益,必须每月或每季度定期开展活动,无论多么简单。这可能是关于特定主题的一小时会议,不一定是医学,但可能是混合的,“帕迪拉博士补充道。

“该小组为该地区提供了急需的对话,以讨论医疗保健在改善罕见病患者预后方面的变革潜力。通过类似的对话,我们可以就如何确保公平获得治疗和疗法制定战略,确保罕见病社区以患者为中心的未来,“NHSO罕见病医疗保健服务发展工作组主席、玛希隆大学服务创新与企业价值副院长Cherdchai Nopmaneejumruslers副教授说。

“罕见病社区是迄今为止世界上最脆弱的患者社区之一。看到区域专家致力于确定切实可行的解决方案,以确保没有罕见病患者掉队,这确实令人鼓舞,“Erwee补充道。


医学遗传学和基因组学协会、泰国医学会和泰国罕见病基金会与武田携手在曼谷举办第二届东南亚罕见病峰会,以应对罕见病带来的复杂挑战,确保患者得到改善。

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吴岳锋:揭示细胞自噬之谜的生命科学巨匠

吴岳锋(Yoshinori Ohsumi)教授是一位生命科学领域的杰出科学家,因在细胞自噬研究方面的突破性发现而获得2016年诺贝尔生理学或医学奖。细胞自噬是一种细胞内部的生物学过程,它能够帮助维持细胞健康并应对各种应激情况。本文将详细介绍吴岳锋教授的生平、科研成就以及他对细胞自噬研究领域的贡献。 早年生活与教育 吴岳锋教授于1945年11月9日出生在日本福冈县。他在东京都立大学攻读生物学学士学位,并在东京都立大学生命科学研究所获得博士学位。他的早期教育和研究为他的科学生涯打下了坚实的基础。 细胞自噬的突破性发现 吴岳锋教授最为人所知的贡献是他对细胞自噬机制的深刻研究。细胞自噬是一种细胞通过分解和回收细胞内部组分来维持稳态的生理过程。这一过程在细胞内部形成特殊的结构,称为自噬体,以将受损的或不需要的细胞组分降解成基本的分子,供细胞再利用。 吴岳锋教授的研究探索了自噬过程的分子机制。在20世纪90年代,他首次发现了酵母细胞中与自噬有关的一组基因,这些基因编码了自噬体的构建成分。他随后鉴定和研究了更多与自噬相关的基因,揭示了自噬的调控机制。他的工作不仅提供了细胞自噬过程的深刻理解,还为进一步研究自噬在健康和疾病中的作用提供了基础。 吴岳锋教授的研究为细胞自噬领域的发展和应用打开了新的大门。他的突破性工作为许多领域,包括感染病学、癌症研究和神经学等提供了深刻的见解,使科学家们能够更好地理解自噬对健康和疾病的影响。 诺贝尔奖与国际认可 吴岳锋教授因其在细胞自噬领域的卓越贡献而于2016年获得了诺贝尔生理学或医学奖。这一奖项表彰了他对细胞自噬研究的深刻理解,以及他对科学界的杰出贡献。他的成就使他成为了继日本的大村智之之后的第二位因自噬研究获得诺贝尔奖的科学家。 吴岳锋教授的工作受到了国际科学界的高度认可。他不仅在日本担任重要职务,还在国际科学组织中发挥着积极的作用,推动细胞自噬研究的全球合作。 终身献身科研与教育 除了自己的科研工作,吴岳锋教授还一直热衷于科学教育和知识传承。他曾在东京都立大学担任教职,并培养了许多年轻的科学家。他的领导力和教育工作为培养更多的细胞生物学家和生命科学家提供了重要支持。他鼓励年轻一代积极参与科研,激励着他们追求卓越。 吴岳锋教授是生命科学领域的杰出科学家,他的研究工作为细胞自噬领域的发展提供了关键的贡献。他的突破性发现揭示了自噬过程的分子机制,对健康和疾病研究产生了深远影响。他的诺贝尔奖表彰了他的杰出成就,也为细胞自噬领域的未来研究提供了激励。吴岳锋教授的故事是科学研究和科研教育的典范,激励着年轻一代的科学家,追求卓越,不断推动生命科学的进步。

萨蒂吉特·梅尔:细胞膜之谜的探索者

在当今的科学界,萨蒂吉特·梅尔(Satyajit Mayor)博士是一位备受尊敬的细胞生物学家,他的卓越科学成就和对细胞膜的深刻研究令人瞩目。他的研究工作涉及细胞膜的构造、功能和动态过程,为我们理解细胞生物学的核心问题提供了重要的洞察力。本文将深入介绍萨蒂吉特·梅尔的生平事迹、科学成就以及他在细胞生物学领域的深远影响。 早年生活和教育 萨蒂吉特·梅尔博士出生于印度,自幼就对科学产生了浓厚的兴趣。他在印度的一所著名大学获得了学士学位,随后前往美国攻读研究生学位,获得了博士学位。他的卓越学术背景为他的科学事业奠定了坚实的基础。 细胞膜结构和功能的研究 萨蒂吉特·梅尔博士的主要研究方向之一是细胞膜的结构和功能。细胞膜是细胞的外壳,起着控制物质进出细胞的关键作用。他通过先进的显微镜技术和生物化学方法,深入研究了细胞膜的组成和结构,揭示了细胞膜上各种蛋白质和脂质的分布和相互作用。 他的研究还涉及细胞膜的功能,包括细胞信号传导、细胞黏附和细胞运动等重要生物学过程。他的工作有助于我们更好地理解细胞膜在维持细胞生活和响应外部刺激方面的关键作用。 细胞膜动态过程的探索 萨蒂吉特·梅尔博士的研究还聚焦于细胞膜的动态过程。他研究了细胞膜上的微小结构和分子在细胞内的移动和相互作用。他的工作揭示了细胞膜上的蛋白质和脂质分子如何在细胞内进行快速的交流,以实现细胞内各种生物学过程的协调。 此外,他还研究了细胞膜的动态变化,包括细胞膜的形状变化、脂质动态和细胞膜与细胞骨架的相互作用。他的研究为我们理解细胞膜动态过程提供了宝贵的信息,对于揭示细胞内事件的机制和细胞运作方式具有重要意义。 科学研究和技术创新 萨蒂吉特·梅尔博士的科学研究不仅深入探索了细胞膜的奥秘,还涉及了技术创新。他积极参与了显微镜技术的改进和生物成像方法的发展,为细胞生物学研究提供了先进的工具和技术。 他的工作还包括开发新的生物标记物和分子探针,用于研究细胞膜上的特定蛋白质和分子。这些创新有助于深入探究细胞膜的组成和功能。 教育工作和学术传承 萨蒂吉特·梅尔博士一直致力于教育和学术传承工作。他担任大学教职,并指导了许多研究生和博士生的研究工作。他鼓励年轻的科学家积极参与细胞生物学研究,传承了科学研究的精神和技术。 他的教育工作有助于培养了一代又一代的细胞生物学家,传承了细胞生物学领域的知识和研究经验。他的学术传承工作为细胞生物学领域的发展和进步培养了优秀的人才。 国际合作和科研项目 萨蒂吉特·梅尔博士积极参与国际合作和科研项目,与世界各地的科学家和研究机构合作,推动了全球细胞生物学界的合作和交流。他的国际合作促进了细胞生物学研究的全球化,加强了不同国家之间的科技交流和合作。 萨蒂吉特·梅尔博士是一位备受尊敬的细胞生物学家,他的科学成就和对细胞膜的深刻研究都令人钦佩。他不仅在细胞膜的结构、功能和动态过程方面取得了卓越成就,还通过科学研究和教育工作为细胞生物学领域的发展和进步做出了积极贡献。他的故事是一个激励人心的例子,向我们展示了无论来自何处,只要拥有坚定的信念和对科学的热爱,就可以取得卓越的成就并为人类对细胞和生命的理解做出深远的贡献。我们对萨蒂吉特·梅尔博士的崇敬和尊重将永远持续下去,因为他是细胞生物学领域的一位杰出代表。

宋基锡 —— 韩国材料科学与纳米技术的杰出先驱

宋基锡(Song Kiseok)博士是韩国材料科学和纳米技术领域的杰出学者,以其在材料研究和纳米技术应用中的卓越成就而广受赞誉。他的学术生涯充满了创新和突破,对科学和技术的发展产生了深远影响。本文将深入探讨宋基锡博士的生平、学术成就以及他在韩国科技领域的重要贡献。 早年生活与教育 宋基锡博士生于韩国,自幼对科学和技术表现出浓厚兴趣。他在韩国一所知名大学攻读材料科学学士学位,并在研究生阶段选择了材料科学作为专业。他的早期教育为他的未来科研之路打下了坚实的基础。 纳米技术与材料研究 宋基锡博士因其在纳米技术和材料科学领域的卓越研究而广受赞誉。纳米技术是一门涉及控制和制造纳米级材料的领域,具有巨大的潜力。他的研究在纳米材料合成、纳米结构调控和纳米技术应用方面取得了突破性进展。他的工作不仅在学术界引起了广泛关注,还在产业界产生了深远影响,有助于推动科学和技术的前沿。 教育与科研传承 宋基锡博士一直热衷于教育工作和科研传承。他担任大学教职,培养了许多年轻的科研人才,传递自己的学术知识和研究经验。他鼓励年轻一代积极参与材料科学和纳米技术的研究,为科研发展培养了更多的杰出人才。 奖项与荣誉 宋基锡博士的卓越贡献赢得了多项国际性科学奖项和荣誉。他被授予了多个著名奖项,以表彰他在纳米技术和材料科学领域的杰出成就。这些奖项和荣誉证明了他在科学和技术领域的卓越地位和影响力,也为他的科研工作提供了高度的认可。 社会责任与科技创新 除了在学术界的卓越贡献,宋基锡博士还以他在科技创新和社会责任方面的贡献而闻名。他积极参与科技创业和科技普及活动,推动科技创新对社会的积极影响。他的社会责任意识和创新精神为韩国科技领域注入了新的活力,有助于推动科技创新对社会和经济的发展。 韩国科技领域的重要人物 宋基锡博士被认为是韩国科技领域的重要人物之一,他的研究和科技创新工作为韩国的科技发展做出了杰出贡献。他的成就和影响力激励着年轻一代的科研人员,鼓励他们追求卓越,不断推动科学和技术的发展。 宋基锡博士是韩国材料科学和纳米技术领域的杰出学者,他通过自己的科研工作和领导力不断推动着科学和技术的进展。他在纳米技术领域的研究为材料科学和纳米技术应用提供了新的思路和方法,同时他的科研传承工作为科学界培养了更多杰出人才。他的社会责任感和科技创新精神为韩国科技领域注入了新的活力,有助于推动科技创新对社会和经济的发展。宋基锡博士的故事是科技创新和社会责任的典范,激励着年轻一代的科研人员追求卓越,不断推动科学的进步。

戈壁滩上盖鸡舍,魏晓明深耕蛋种鸡养殖行业29年

有这么一个人,他坚持29年去做一件事情,深耕蛋种鸡养殖行业,一步一步成为中国蛋鸡制种业的领军企业。并且在2021年4月成功上市,成为中国蛋鸡行业第一家上市公司。 1965年,魏晓明出生在浙江绍兴,恢复高考之后,16岁的魏晓明考进了西北农业大学。 别人都选择了稳定而又体面的专业,而魏晓明却选择了畜牧专业,这一次专业的选择,也奠定了他未来的整个人生。 1985年大学毕业后,他被分配到宁夏大学农学院牧医系做了一名大学老师。过着朝九晚五的生活,在别人看来这样的工作已经是相当不错了,稳定而且受人尊敬。 在当时,正是我国经济飞速发展的时期,改革开放吸引了大批有志青年下海经商。作为地地道道的浙江人,骨子里就透着那份不安于现状,敢于奋斗的精神。 “下海”经商于是他大胆决定,要“下海”经商,但是这次经商的地点并不是繁华的大都市,而是荒芜的大西北。 1992年,魏晓明拿着找亲戚朋友借来的10万元,开始了人生的第一次创业,他从宁夏农林学院畜牧兽医研究所租赁鸡场,购买了3000套蛋种鸡,开启了养鸡事业。 但事情没有他想象的那样顺利,虽然只有3000套蛋种鸡,规模不大,但事情挺多,于是他发动家人一起帮忙。 从鸡饲料的配比到采购,从鸡的接种疫苗到鸡场的卫生,哪怕是最后的销售以及司机工作都是他为主力,虽然身兼数职,但是他还是干劲满满。 因为那时市场对于蛋种鸡的需求量非常大,只要有产品就能够卖掉,当时的毛利率能达到100%。很快,魏晓明挣到了人生的金。 扩大规模有了资金他开始扩大规模,租赁了贺兰山腹地部队废弃的营房和库房,开办了新的种鸡场,从家庭模式变成企业模式。 1996年,他决定彻底结束9年的教学生涯,一心扑在养殖业,也相当于给自己断了后路,让自己全身心地投入到事业中。 他决定要做好养殖业,而且要把它做成中国的龙头企业。 企业化管理2000年,魏晓明租赁宁夏回族自治区种禽厂,开始了企业化模式操作,并且在此时,他又做了一项决定,让家族成员全部退出企业管理。 为了加强企业发展,他广纳贤才,招了一批优秀的大学生进入企业,在这些优秀人才的驱动下,企业发展也越来越好。 魏晓明也不忘放弃学习企业管理,虽然他掌握了一定的养殖技术,但是在企业整体发展策略上他还要不断地摸索,总结出适合自己的创业模式。 如果养殖业要做大,必须要形成一定的规模,利用高科技,不仅从饲料的生产,到鸡种的孵化,以及后期鸡肉和鸡蛋的加工销售都必须实现一条龙式的管理。 为了实现这一目标,他不断地考察当地的地势,寻找适合养殖业规模化生产的基地。通过几次的养殖地迁移,他意识到在远离人群的贺兰山下养殖的种鸡更为安全健康。 别人都劝说他,贺兰山下的戈壁滩既没有水资源,又不能通电,交通条件不便利,如果把厂开在那里,成本投入太大。 戈壁滩上盖鸡舍但是魏晓明认为贺兰山下的荒漠中,自然条件较为独特,而且人口密度小,空气质量比较好,这些优势都符合养鸡的需求。 他在当地建立了养殖试验基地,让原本是劣势的荒漠,在他的精心调养下逐渐变成为了天然的养殖基地,并且给养殖的鸡种带来更大的附加值。 2006年,有了养殖试验基地的成功案例,他决定在此筹建新厂,并且在当地注册为晓鸣农牧股份有限公司,准备投资2个亿。 目标定位于“打造中国蛋鸡产业生物安全第一品牌”,并且把生物安全放在第一位,这次大手笔的投入得到了领导的重视,魏晓明更是信心满满。 制定了严格的管理制定,公司员工始终把生物安全理念铭记于心中,并且自觉养成生物安全意识和规范行为。 不断发展2014年,晓明农牧超前完成了鸡种防疫的国家净化标准,并且建立了严格的鸡防疫病净化持续发展方案,确保净化种源的市场持续性供应。 晓鸣农牧不断地提升蛋种鸡的孵化技术和鸡防疫病净化技术,科研实力也一步得到了提升,被确定为第一批中国蛋鸡良种扩繁推广基地,2015年被确定为国家首批禽防疫病净化示范基地。 同时,魏晓明利用独特的地理优势,遵循生物安全理念,针对性研发出适合地势的创新技术,从鸡舍的建立到保温系统,从出粪轨道到通风去味,魏晓明都自己独特的技术。 他倡导“释放天性,生活康乐”蛋鸡养殖理念,为鸡群提供自由采食,栖息,交配的场地。保障了蛋鸡种的成活率,也保障了后期鸡肉的口感和新鲜度,为蛋鸡赢得了市场。 公司的成功养殖模式获得资本市场的青睐,2014年晓鸣农牧在新三板成功挂牌,2016年引入了正大集团和大北农集团两个重要的战略伙伴。 两大企业的帮助下,晓鸣农牧不断地扩大企业规模,同时在技术和科研上不放松,魏晓明也一直提倡动物福利养殖模式,保障生物源头的安全性和健康性,与现在人们所倡导的健康饮食刚好相吻合,所以企业一直良性发展。 从2014年就实现了年盈利上亿元,并且2015年到2016盈利一直持续上涨,成为国内蛋种鸡规模前三名,国内竞争力极强的龙头企业。 成功上市2021年4月,晓鸣农牧迎来它的辉煌时刻,在香港广交所成功上市。这次上市也标准着企业将往更高更好的方向发展。 如今,晓鸣农牧成为宁夏第一个上市公司,它的成功上市,也为宁夏企业发展提供了一个更好的导向作用。 同时也为当地的发展提供了很好保障,实现了家门口就业模式,当地农民脱贫致富。在贺兰山脚下,整齐排列着8座种鸡养殖厂,显得异常壮观。 这就是魏晓明实现梦想的地方。如今身为董事长的他,仍然坚持深入基层,经常下鸡场,做调查,研发新技术。 这也正是他成功的原因。他对事业的尽职,对工作的严苛,对专业的痴迷,值得敬佩和学习的地方。 一个人的成功不在于他有多少钱,而在于他的才能、志向和目标,以及为实现目标孜孜不倦的态度。我们也希望晓鸣农牧在资本市场的运作下越走越好。