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为什么罕见病政策对于确保东南亚罕见病社区公平获得治疗至关重要

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患者赋权和政策变化被强调为2期间要解决的关键点 东南亚罕见病峰会。

从延迟诊断和获得专家的机会有限,到医疗基础设施的资金缺口和差异,实现有效罕见病管理的旅程充满了障碍,需要紧急关注和创新解决方案。

这 2 东南亚罕见病峰会近日在曼谷举行,旨在应对罕见病带来的复杂挑战,并努力推动患者的改善。来自各行各业的主要利益相关者,从患者倡导团体和护理人员到政策制定者、临床医生、研究人员、行业代表、支付方和监管机构,再次齐聚一堂,参加峰会。本次峰会为利益相关者提供了一个关键平台,以解决紧迫的问题、交流见解、制定有意义的进展战略并分享最佳实践,以改善诊断、获得治疗和推动患者赋权,旨在扩大患者对可持续变革的声音。

在由武田全球药物可及性负责人Michelle Erwee主持的小组讨论中,讨论的重点是确定确保罕见病患者可持续诊断和获得创新治疗的方法。五位区域专家一致认为,一些关键挑战是患者和医疗专业人员的意识、诊断的延迟以及可持续地获得治疗。此外,还强调持续的伙伴关系和合作是确保政府提供资金和支持持续可持续获得治疗和护理的关键措施。

以患者为中心的诊断模式对于帮助罕见病社区至关重要

“在罕见病领域,最重要的挑战是初级卫生保健提供者识别罕见病的症状,以便转诊进行适当的诊断。医生的教育和意识至关重要。在人群层面或特定高危人群的筛查计划也很重要,“竹脚妇女儿童医院血液学和肿瘤学服务高级顾问Joyce Lam副教授说。

马来亚大学儿科遗传学和代谢科主任Tae Sok Kun博士表示,在马来西亚,临床遗传学家不到15名,主要分布在中部地区,吉隆坡和槟城。

“因此,许多患者将由对罕见疾病认识较少的全科医生进行审查,从而导致误诊或延迟转诊到适当的中心,”Tae博士说。

亚太罕见病组织联盟主席Durhane Wong-Rieger博士补充说,这就是为什么以患者为中心的模式和包含筛查和诊断计划、基因检测和越来越多的基因组测序以及罕见病中心的综合框架非常重要的原因。

“这包括获得治疗,包括手术、药物和支持护理、患者登记以及对患者组织的支持。大多数计划从筛查和诊断开始,并为卫生专业人员提供网络和培训,为治疗和支持护理提供资金,“Wong-Rieger博士说。


武田全球药物获取主管Michelle Erwee(最左)在2024年东南亚罕见病峰会期间与区域专家一起参加小组讨论,讨论如何确保该地区罕见病患者获得可持续诊断和创新治疗。小组成员包括(从左二到右):NHSO罕见病医疗服务发展工作组主席Cherdchai Nopmaneejumruslers副教授,玛希隆大学Siriraj医院医学院服务创新与企业价值副院长;Tae Sok Kun博士,马来亚大学儿科系遗传学和代谢科主任;亚太罕见病组织联盟主席Durhane Wong-Rieger博士;Carmencita Padilla博士,马尼拉菲律宾大学医学院名誉教授;以及新加坡竹脚妇幼医院血液学和肿瘤科高级顾问Joyce Lam副教授。

加强患者可及性和伙伴关系是推动变革的关键

成本是另一个挑战,所有小组成员都认为这是一个主要障碍。根据 Noonan Syndrome Awareness Association,亚太地区罕见病患者的父母因子女的罕见病而承受经济压力,29%的父母被迫从事额外或第二份工作以应对费用,而45%的父母无法应对。

认识到这些挑战,五个罕见病患者倡导团体——泰国罕见病基金会、马来西亚罕见病协会、菲律宾孤儿病协会、印度尼西亚罕见病基金会和罕见病协会(新加坡)——在峰会上联合起来,成立了东盟罕见病联盟(ARdC),分享最佳实践并与利益相关者进行对话,以增强患者的能力。此外,ARdC还将参与推动与付款方和政府的合作和伙伴关系讨论,以解决药物的可持续获取和报销问题。

在新加坡,林副教授表示,2019年,卫生部和新加坡保健集团基金设立了罕见病基金(RDF),该基金通过公众捐赠获得支持。每收到 1 美元,政府就会提供 3 美元,以扩大该慈善基金对罕见病社区的影响。

还需要强有力的公共和私人伙伴关系来应对罕见病管理和政策制定方面的挑战,特别是在将罕见病政策列入国家议程和制定支持罕见病社区的具体计划方面。

菲律宾马尼拉大学医学院名誉教授Carmencita Padilla博士表示,卫生当局、医疗保健部门和学术界之间的牢固伙伴关系对于制定罕见病综合政策路线图至关重要。强有力的患者宣传和支持对于推动行动和继续围绕资金、诊断测试和治疗方面的挑战进行讨论也至关重要。

“为了维持全年的利益,必须每月或每季度定期开展活动,无论多么简单。这可能是关于特定主题的一小时会议,不一定是医学,但可能是混合的,“帕迪拉博士补充道。

“该小组为该地区提供了急需的对话,以讨论医疗保健在改善罕见病患者预后方面的变革潜力。通过类似的对话,我们可以就如何确保公平获得治疗和疗法制定战略,确保罕见病社区以患者为中心的未来,“NHSO罕见病医疗保健服务发展工作组主席、玛希隆大学服务创新与企业价值副院长Cherdchai Nopmaneejumruslers副教授说。

“罕见病社区是迄今为止世界上最脆弱的患者社区之一。看到区域专家致力于确定切实可行的解决方案,以确保没有罕见病患者掉队,这确实令人鼓舞,“Erwee补充道。


医学遗传学和基因组学协会、泰国医学会和泰国罕见病基金会与武田携手在曼谷举办第二届东南亚罕见病峰会,以应对罕见病带来的复杂挑战,确保患者得到改善。

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六个核桃姚奎章:从濒临破产到年营收近百亿,在质疑中成功

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黄啟煇(Wong Chi-Huey)——生物化学与药物研究的杰出科学家

黄啟煇博士是一位备受尊敬的台湾科学家,以他在生物化学与药物研究领域的杰出工作而广受赞誉。他是国际生物化学与药学领域的领袖人物,也是多个知名科学机构的重要成员。本文将深入介绍黄啟煇博士的生平、科研成就,以及他在生物化学与药物研究领域的卓越贡献。 早年生活和教育 黄啟煇博士出生在台湾,自幼就展现出对科学的浓厚兴趣。他在台湾获得了生物化学学士学位,并继续攻读研究生学位。他的出色学术背景和生物化学知识为他的科研事业奠定了坚实的基础。 生物化学与药物研究 黄啟煇博士的研究重点是生物化学与药物研究领域,他在生物分子结构和功能解析方面做出了突出贡献。他的研究涵盖了多个领域,包括生物分子的结晶学、药物设计和蛋白质工程等。 他的工作有助于解析生命中重要蛋白质的结构和功能,如酶、受体和荷尔蒙等。他的研究还涉及药物设计,通过理解生物分子的结构来开发新的药物。他的工作在药物研发和生物医学领域产生了深远的影响。 蛋白质工程与生物制药 黄啟煇博士的研究对蛋白质工程和生物制药应用具有重要意义。他的工作有助于改进生物药物的制备和质量控制,为治疗多种疾病提供了重要支持。他的研究还推动了生物制药领域的创新,为新药研发提供了关键线索。 国际合作与领导 黄啟煇博士在国际科研合作方面具有广泛的合作关系。他与世界各地的科研团队合作,共同开展科研项目,推动了生物化学与药物研究领域的发展。他还在国际学术界担任重要职务,积极参与国际学术交流,为生物化学与药物研究领域的国际合作和发展做出了重要贡献。 奖项和荣誉 黄啟煇博士的卓越贡献获得了多项国际性奖项和荣誉。他被授予了“药学奖”等多个著名奖项,以表彰他在生物化学与药物研究领域的杰出成就。他的奖项和荣誉证明了他在科学界的卓越地位和影响力,也为他的研究工作提供了高度的认可。 教育与科研传承 黄啟煇博士一直致力于教育工作和科研传承。他担任大学教职,培养了许多年轻的科学家和研究生,传授自己的科研经验和知识。他鼓励年轻一代积极参与生物化学与药物研究,为科技领域培养了优秀的人才。 他的教育工作有助于培养了一代又一代的生物化学与药物研究领域的科技领袖,为科学与技术的进步和创新提供了坚实的人才支持。他的学术传承工作推动了生物化学与药物研究领域的持续发展。 黄啟煇博士是一位备受尊敬的台湾科学家,他的研究工作在生物化学与药物研究领域取得了杰出成就。他的贡献不仅在科学界获得了高度认可,还为生物制药和药物研发提供了关键支持。黄啟煇博士的故事激励着我们,提醒我们科学创新的力量,以及为人类社会的健康和福祉做出的重要贡献。