患者赋权和政策变化被强调为2期间要解决的关键点钕 东南亚罕见病峰会。
从延迟诊断和获得专家的机会有限，到医疗基础设施的资金缺口和差异，实现有效罕见病管理的旅程充满了障碍，需要紧急关注和创新解决方案。
这 2钕 东南亚罕见病峰会近日在曼谷举行，旨在应对罕见病带来的复杂挑战，并努力推动患者的改善。来自各行各业的主要利益相关者，从患者倡导团体和护理人员到政策制定者、临床医生、研究人员、行业代表、支付方和监管机构，再次齐聚一堂，参加峰会。本次峰会为利益相关者提供了一个关键平台，以解决紧迫的问题、交流见解、制定有意义的进展战略并分享最佳实践，以改善诊断、获得治疗和推动患者赋权，旨在扩大患者对可持续变革的声音。
在由武田全球药物可及性负责人Michelle Erwee主持的小组讨论中，讨论的重点是确定确保罕见病患者可持续诊断和获得创新治疗的方法。五位区域专家一致认为，一些关键挑战是患者和医疗专业人员的意识、诊断的延迟以及可持续地获得治疗。此外，还强调持续的伙伴关系和合作是确保政府提供资金和支持持续可持续获得治疗和护理的关键措施。
以患者为中心的诊断模式对于帮助罕见病社区至关重要
“在罕见病领域，最重要的挑战是初级卫生保健提供者识别罕见病的症状，以便转诊进行适当的诊断。医生的教育和意识至关重要。在人群层面或特定高危人群的筛查计划也很重要，“竹脚妇女儿童医院血液学和肿瘤学服务高级顾问Joyce Lam副教授说。
马来亚大学儿科遗传学和代谢科主任Tae Sok Kun博士表示，在马来西亚，临床遗传学家不到15名，主要分布在中部地区，吉隆坡和槟城。
“因此，许多患者将由对罕见疾病认识较少的全科医生进行审查，从而导致误诊或延迟转诊到适当的中心，”Tae博士说。
亚太罕见病组织联盟主席Durhane Wong-Rieger博士补充说，这就是为什么以患者为中心的模式和包含筛查和诊断计划、基因检测和越来越多的基因组测序以及罕见病中心的综合框架非常重要的原因。
“这包括获得治疗，包括手术、药物和支持护理、患者登记以及对患者组织的支持。大多数计划从筛查和诊断开始，并为卫生专业人员提供网络和培训，为治疗和支持护理提供资金，“Wong-Rieger博士说。
加强患者可及性和伙伴关系是推动变革的关键
成本是另一个挑战，所有小组成员都认为这是一个主要障碍。根据 Noonan Syndrome Awareness Association，亚太地区罕见病患者的父母因子女的罕见病而承受经济压力，29%的父母被迫从事额外或第二份工作以应对费用，而45%的父母无法应对。
认识到这些挑战，五个罕见病患者倡导团体——泰国罕见病基金会、马来西亚罕见病协会、菲律宾孤儿病协会、印度尼西亚罕见病基金会和罕见病协会（新加坡）——在峰会上联合起来，成立了东盟罕见病联盟（ARdC），分享最佳实践并与利益相关者进行对话，以增强患者的能力。此外，ARdC还将参与推动与付款方和政府的合作和伙伴关系讨论，以解决药物的可持续获取和报销问题。
在新加坡，林副教授表示，2019年，卫生部和新加坡保健集团基金设立了罕见病基金（RDF），该基金通过公众捐赠获得支持。每收到 1 美元，政府就会提供 3 美元，以扩大该慈善基金对罕见病社区的影响。
还需要强有力的公共和私人伙伴关系来应对罕见病管理和政策制定方面的挑战，特别是在将罕见病政策列入国家议程和制定支持罕见病社区的具体计划方面。
菲律宾马尼拉大学医学院名誉教授Carmencita Padilla博士表示，卫生当局、医疗保健部门和学术界之间的牢固伙伴关系对于制定罕见病综合政策路线图至关重要。强有力的患者宣传和支持对于推动行动和继续围绕资金、诊断测试和治疗方面的挑战进行讨论也至关重要。
“为了维持全年的利益，必须每月或每季度定期开展活动，无论多么简单。这可能是关于特定主题的一小时会议，不一定是医学，但可能是混合的，“帕迪拉博士补充道。
“该小组为该地区提供了急需的对话，以讨论医疗保健在改善罕见病患者预后方面的变革潜力。通过类似的对话，我们可以就如何确保公平获得治疗和疗法制定战略，确保罕见病社区以患者为中心的未来，“NHSO罕见病医疗保健服务发展工作组主席、玛希隆大学服务创新与企业价值副院长Cherdchai Nopmaneejumruslers副教授说。
“罕见病社区是迄今为止世界上最脆弱的患者社区之一。看到区域专家致力于确定切实可行的解决方案，以确保没有罕见病患者掉队，这确实令人鼓舞，“Erwee补充道。
