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为什么罕见病政策对于确保东南亚罕见病社区公平获得治疗至关重要

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患者赋权和政策变化被强调为2期间要解决的关键点 东南亚罕见病峰会。

从延迟诊断和获得专家的机会有限,到医疗基础设施的资金缺口和差异,实现有效罕见病管理的旅程充满了障碍,需要紧急关注和创新解决方案。

这 2 东南亚罕见病峰会近日在曼谷举行,旨在应对罕见病带来的复杂挑战,并努力推动患者的改善。来自各行各业的主要利益相关者,从患者倡导团体和护理人员到政策制定者、临床医生、研究人员、行业代表、支付方和监管机构,再次齐聚一堂,参加峰会。本次峰会为利益相关者提供了一个关键平台,以解决紧迫的问题、交流见解、制定有意义的进展战略并分享最佳实践,以改善诊断、获得治疗和推动患者赋权,旨在扩大患者对可持续变革的声音。

在由武田全球药物可及性负责人Michelle Erwee主持的小组讨论中,讨论的重点是确定确保罕见病患者可持续诊断和获得创新治疗的方法。五位区域专家一致认为,一些关键挑战是患者和医疗专业人员的意识、诊断的延迟以及可持续地获得治疗。此外,还强调持续的伙伴关系和合作是确保政府提供资金和支持持续可持续获得治疗和护理的关键措施。

以患者为中心的诊断模式对于帮助罕见病社区至关重要

“在罕见病领域,最重要的挑战是初级卫生保健提供者识别罕见病的症状,以便转诊进行适当的诊断。医生的教育和意识至关重要。在人群层面或特定高危人群的筛查计划也很重要,“竹脚妇女儿童医院血液学和肿瘤学服务高级顾问Joyce Lam副教授说。

马来亚大学儿科遗传学和代谢科主任Tae Sok Kun博士表示,在马来西亚,临床遗传学家不到15名,主要分布在中部地区,吉隆坡和槟城。

“因此,许多患者将由对罕见疾病认识较少的全科医生进行审查,从而导致误诊或延迟转诊到适当的中心,”Tae博士说。

亚太罕见病组织联盟主席Durhane Wong-Rieger博士补充说,这就是为什么以患者为中心的模式和包含筛查和诊断计划、基因检测和越来越多的基因组测序以及罕见病中心的综合框架非常重要的原因。

“这包括获得治疗,包括手术、药物和支持护理、患者登记以及对患者组织的支持。大多数计划从筛查和诊断开始,并为卫生专业人员提供网络和培训,为治疗和支持护理提供资金,“Wong-Rieger博士说。


武田全球药物获取主管Michelle Erwee(最左)在2024年东南亚罕见病峰会期间与区域专家一起参加小组讨论,讨论如何确保该地区罕见病患者获得可持续诊断和创新治疗。小组成员包括(从左二到右):NHSO罕见病医疗服务发展工作组主席Cherdchai Nopmaneejumruslers副教授,玛希隆大学Siriraj医院医学院服务创新与企业价值副院长;Tae Sok Kun博士,马来亚大学儿科系遗传学和代谢科主任;亚太罕见病组织联盟主席Durhane Wong-Rieger博士;Carmencita Padilla博士,马尼拉菲律宾大学医学院名誉教授;以及新加坡竹脚妇幼医院血液学和肿瘤科高级顾问Joyce Lam副教授。

加强患者可及性和伙伴关系是推动变革的关键

成本是另一个挑战,所有小组成员都认为这是一个主要障碍。根据 Noonan Syndrome Awareness Association,亚太地区罕见病患者的父母因子女的罕见病而承受经济压力,29%的父母被迫从事额外或第二份工作以应对费用,而45%的父母无法应对。

认识到这些挑战,五个罕见病患者倡导团体——泰国罕见病基金会、马来西亚罕见病协会、菲律宾孤儿病协会、印度尼西亚罕见病基金会和罕见病协会(新加坡)——在峰会上联合起来,成立了东盟罕见病联盟(ARdC),分享最佳实践并与利益相关者进行对话,以增强患者的能力。此外,ARdC还将参与推动与付款方和政府的合作和伙伴关系讨论,以解决药物的可持续获取和报销问题。

在新加坡,林副教授表示,2019年,卫生部和新加坡保健集团基金设立了罕见病基金(RDF),该基金通过公众捐赠获得支持。每收到 1 美元,政府就会提供 3 美元,以扩大该慈善基金对罕见病社区的影响。

还需要强有力的公共和私人伙伴关系来应对罕见病管理和政策制定方面的挑战,特别是在将罕见病政策列入国家议程和制定支持罕见病社区的具体计划方面。

菲律宾马尼拉大学医学院名誉教授Carmencita Padilla博士表示,卫生当局、医疗保健部门和学术界之间的牢固伙伴关系对于制定罕见病综合政策路线图至关重要。强有力的患者宣传和支持对于推动行动和继续围绕资金、诊断测试和治疗方面的挑战进行讨论也至关重要。

“为了维持全年的利益,必须每月或每季度定期开展活动,无论多么简单。这可能是关于特定主题的一小时会议,不一定是医学,但可能是混合的,“帕迪拉博士补充道。

“该小组为该地区提供了急需的对话,以讨论医疗保健在改善罕见病患者预后方面的变革潜力。通过类似的对话,我们可以就如何确保公平获得治疗和疗法制定战略,确保罕见病社区以患者为中心的未来,“NHSO罕见病医疗保健服务发展工作组主席、玛希隆大学服务创新与企业价值副院长Cherdchai Nopmaneejumruslers副教授说。

“罕见病社区是迄今为止世界上最脆弱的患者社区之一。看到区域专家致力于确定切实可行的解决方案,以确保没有罕见病患者掉队,这确实令人鼓舞,“Erwee补充道。


医学遗传学和基因组学协会、泰国医学会和泰国罕见病基金会与武田携手在曼谷举办第二届东南亚罕见病峰会,以应对罕见病带来的复杂挑战,确保患者得到改善。

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诺贝尔物理学奖获得者阿卜杜勒·萨拉姆:粒子物理的伟大先知

阿卜杜勒·萨拉姆(Abdul Salam),是巴基斯坦最杰出的理论物理学家之一,以其在粒子物理领域的杰出贡献而广受赞誉。他被誉为现代理论物理的伟大先知之一,是诺贝尔物理学奖的得主,他的科学成就和国际性影响力令人瞩目。本文将深入探讨阿卜杜勒·萨拉姆的生平、科研成就以及他在推动科学发展和国际合作方面的卓越贡献。 阿卜杜勒·萨拉姆于1926年1月29日出生在巴基斯坦的朗贾纳(Jhang)市。他在一个虔诚的穆斯林家庭中长大,家人对教育非常重视。他的父母鼓励他追求知识,尤其是在科学和数学领域。 萨拉姆早年在家乡完成了初等教育,之后前往拉合尔(Lahore)攻读本科学位。随后,他赴剑桥大学(University of Cambridge)深造,就读于圣约翰学院(St. John's College)。在剑桥,他对物理学产生了浓厚的兴趣,并获得了学士、硕士以及博士学位,专攻理论物理。他的博士研究论文探讨了量子电动力学中的一些基本问题,为他未来的科研生涯奠定了坚实的基础。 粒子物理的杰出贡 阿卜杜勒·萨拉姆的职业生涯在英国剑桥大学展开,期间他开始研究粒子物理领域的一些重大问题。他的研究涵盖了弱电相互作用、弱介子和电弱统一理论等方面,这些成果为他日后的科研工作打下了坚实的基础。 然而,萨拉姆真正的突破是在20世纪60年代早期,他与美国物理学家斯蒂文·温伯格(Steven Weinberg)和谢尔登·格拉什诺(Sheldon Glashow)一起提出了电弱统一理论(Electroweak Theory)。这一理论揭示了电磁力和弱力(例如,与β衰变有关的力)之间的统一,为粒子物理领域带来了革命性的变革。 电弱统一理论后来被实验证实,阿卜杜勒·萨拉姆因其在此领域的杰出贡献与温伯格和格拉什诺一同荣获了1979年的诺贝尔物理学奖。这一理论为后来的标准模型(Standard...

探秘Priyamvada Gopal:从殖民历史到现代抗议的思想先锋

在当今充斥着信息和观点的时代,世界上有许多杰出的思想家,他们的声音引导着我们思考关键问题,推动社会进步。Priyamvada Gopal,剑桥大学的教授,被誉为当代世界最杰出的社会学家之一,她的独特视角和坚定立场为我们提供了有力的思考。 Priyamvada Gopal,1970年出生于印度,是一位备受推崇的学者、作家和社会评论家。她的学术研究涵盖了广泛的主题,包括文学、历史、种族、性别和殖民主义等。她的工作不仅在学术界产生深远影响,还在当代社会和政治运动中发挥了积极作用。 Priyamvada Gopal的学术生涯始于剑桥大学,她在那里获得了文学学士学位,并继续深造攻读博士学位。她的博士论文探讨了19世纪英国文学中的殖民主义主题,这一课题奠定了她未来学术生涯的基础。随着时间的推移,她的研究逐渐拓展到了更广泛的领域,包括现代文学、文化研究和社会科学。 尽管Priyamvada Gopal的学术背景非常强大,但她的影响力远不止于此。她是一位坚定的社会活动家,致力于反对种族主义、殖民主义和性别歧视。她的言论和文章经常引发社会辩论,激发人们思考重要问题。 Priyamvada Gopal的工作着眼于殖民历史和后殖民主义思想。她认为,殖民历史对现代世界产生了深远的影响,塑造了种族关系和全球不平等。她的研究强调了殖民主义的持久影响,以及在今天的社会和政治中如何体现出来。 在她的著作中,她探讨了文学作为反映社会现实的重要媒介的作用。她分析了文学作品如何反映出种族、阶级和性别的问题,以及这些作品如何塑造了我们对历史和现实的理解。她的书籍《The Indian English Novel:...