伦敦 – 世界上最年轻的儿童之一接受了一种新型基因疗法来治疗遗传性耳聋，现在她有生以来第一次可以听到声音。参加医学试验的蹒跚学步的孩子的家人称他们女儿的变化“令人震惊”。
现年18个月大的Opal Sandy出生时由于OTOF基因的缺陷而完全耳聋，该基因产生一种叫做Otoferlin的蛋白质。Otoferlin使内耳或耳蜗的细胞与大脑之间的交流成为可能。
作为剑桥大学试验的一部分，Opal在她的右耳中接受了OTOF基因工作拷贝的输注。手术只用了16分钟，就在她一岁生日之前进行。
几周之内，蛋白石就能听到响亮的声音。
安德鲁·马修斯/PA Images/Getty
在接受哥伦比亚广播公司新闻合作伙伴网络BBC新闻采访时，Opal的母亲乔·桑迪（Jo Sandy）形容第一次看到女儿对声音的反应“绝对令人兴奋”。
她立即给正在上班的搭档詹姆斯·桑迪（James Sandy）发了一条消息。
“我不确定我一开始是否相信它，”他告诉BBC。“我想我说过这只是侥幸，你知道吗？她一定是对别的事情做出了反应。
他立即回到家，取出了女儿的人工耳蜗，这是一种通过直接刺激内耳听觉神经来绕过受损听觉细胞的装置，并开始测试她对楼梯底部巨响的反应。她回答道。
手术后24周，Opal能够听到耳语，导致医生将她右耳的听力水平描述为“接近正常”。
这位父亲说，蛋白石的医生“播放了蛋白石转向的声音，我们对它的柔软和安静感到非常震惊。“我认为它们是在日常生活中你可能没有注意到自己的声音。
安德鲁·马修斯/PA Images/Getty
家人告诉BBC，这个小女孩甚至开始说话，说着“妈妈”和“爸爸”之类的词。
Opal对手术和基因治疗本身的耐受性很好，而且她在治疗后没有出现任何不良反应，根据Regeneron的说法，Regeneron是Chord试验中正在测试的疗法背后的美国公司。该研究涉及美国、英国和西班牙各地的儿童。
在试验的三个部分的第一部分中，仅对一只耳朵中的三名聋哑儿童进行低剂量的基因治疗。该组包括 Opal。另一组三名儿童也给予更高的剂量，也是一只耳朵。如果它被证明是安全的，那么在下一阶段，更多的儿童将接受双耳输液。
费城儿童医院 1月宣布 一名来自西班牙的11岁男孩，他出生时也听不见，在成为美国第一个接受先天性耳聋基因治疗的人后，他的听力有所改善。
先天性耳聋 – 定义为出生时存在的听力损失 – 被认为影响在美国出生的每1000名儿童中的1.7名。
虽然助听器和人工耳蜗等设备通过增强声音来帮助患有不同类型听力损失的人，但它们并不能恢复全频谱的声音。
Opal的经验和Chord试验的其他数据在本周在巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会年会上公布。
