蹒跚学步的聋子在基因治疗试验突破后可以听到她的父母称之为“令人兴奋”的声音

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伦敦 – 世界上最年轻的儿童之一接受了一种新型基因疗法来治疗遗传性耳聋,现在她有生以来第一次可以听到声音。参加医学试验的蹒跚学步的孩子的家人称他们女儿的变化“令人震惊”。

现年18个月大的Opal Sandy出生时由于OTOF基因的缺陷而完全耳聋,该基因产生一种叫做Otoferlin的蛋白质。Otoferlin使内耳或耳蜗的细胞与大脑之间的交流成为可能。

作为剑桥大学试验的一部分,Opal在她的右耳中接受了OTOF基因工作拷贝的输注。手术只用了16分钟,就在她一岁生日之前进行。

几周之内,蛋白石就能听到响亮的声音。

听力损失基因治疗
2024 年 5 月 7 日,Opal Sandy 因一种罕见的遗传病而完全失聪,但在 11 个月大时接受了突破性的基因治疗后,她现在第一次可以独立听力,她和她的母亲 Jo 在他们位于英格兰 Eynsham 的家中阅读。

安德鲁·马修斯/PA Images/Getty


在接受哥伦比亚广播公司新闻合作伙伴网络BBC新闻采访时,Opal的母亲乔·桑迪(Jo Sandy)形容第一次看到女儿对声音的反应“绝对令人兴奋”。

她立即给正在上班的搭档詹姆斯·桑迪(James Sandy)发了一条消息。

“我不确定我一开始是否相信它,”他告诉BBC。“我想我说过这只是侥幸,你知道吗?她一定是对别的事情做出了反应。

他立即回到家,取出了女儿的人工耳蜗,这是一种通过直接刺激内耳听觉神经来绕过受损听觉细胞的装置,并开始测试她对楼梯底部巨响的反应。她回答道。

手术后24周,Opal能够听到耳语,导致医生将她右耳的听力水平描述为“接近正常”。

这位父亲说,蛋白石的医生“播放了蛋白石转向的声音,我们对它的柔软和安静感到非常震惊。“我认为它们是在日常生活中你可能没有注意到自己的声音。

听力损失基因治疗
2024 年 5 月 7 日,Opal Sandy(左二)出生时完全失聪,但在接受基因治疗作为医学试验的一部分后,她现在第一次可以独立听力,她与她的母亲 Jo、父亲 James 和妹妹 Nora 在他们位于英格兰 Eynsham 的家中。

安德鲁·马修斯/PA Images/Getty


家人告诉BBC,这个小女孩甚至开始说话,说着“妈妈”和“爸爸”之类的词。

Opal对手术和基因治疗本身的耐受性很好,而且她在治疗后没有出现任何不良反应,根据Regeneron的说法,Regeneron是Chord试验中正在测试的疗法背后的美国公司。该研究涉及美国、英国和西班牙各地的儿童。

在试验的三个部分的第一部分中,仅对一只耳朵中的三名聋哑儿童进行低剂量的基因治疗。该组包括 Opal。另一组三名儿童也给予更高的剂量,也是一只耳朵。如果它被证明是安全的,那么在下一阶段,更多的儿童将接受双耳输液。

费城儿童医院 1月宣布 一名来自西班牙的11岁男孩,他出生时也听不见,在成为美国第一个接受先天性耳聋基因治疗的人后,他的听力有所改善。

先天性耳聋 – 定义为出生时存在的听力损失 – 被认为影响在美国出生的每1000名儿童中的1.7名。

虽然助听器和人工耳蜗等设备通过增强声音来帮助患有不同类型听力损失的人,但它们并不能恢复全频谱的声音。

Opal的经验和Chord试验的其他数据在本周在巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会年会上公布。

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马赞琳·巴纳吉:隐性偏见的揭秘者

在心理学领域,马赞琳·巴纳吉(Mahzarin Banaji)是一位卓越的研究者,她的科学之旅一直致力于揭示人类心智中的隐性偏见。巴纳吉以其在心理学、认知神经科学和社会认知领域的杰出贡献而闻名,她的工作改变了我们对自己和他人思维方式的理解。 马赞琳·巴纳吉出生于印度,在印度的早年生活经历塑造了她的独特视角。她在印度的大学获得了学士学位,随后前往美国,继续深造。她在哈佛大学获得了博士学位,并开始了她在心理学领域的杰出研究生涯。 巴纳吉的研究领域主要集中在隐性偏见和社会认知领域。她的工作帮助我们理解了人们在日常生活中如何对不同群体产生偏见,即使这些偏见可能是潜意识的。她的研究揭示了人类心智中的复杂性,帮助我们更好地认识自己。 她最著名的研究之一是关于隐性偏见的工作。巴纳吉与其他科学家一起开发了隐性关联测试(IAT),这是一种用来测量个体潜意识偏见的工具。这个测试已经被广泛应用于心理学研究中,帮助我们了解人们如何对不同种族、性别、宗教等群体产生潜意识的偏见。她的工作引发了关于社会认知和种族关系的重要讨论,推动了公众对这些问题的关注。 巴纳吉的研究还涉及到自我认知和意识形态的领域。她探讨了自我认知中的盲点和错误,帮助我们了解为什么人们会产生隐性偏见,即使他们可能不自觉。她的工作启发了人们反思自己的思维方式和行为,以更好地理解和纠正潜在的偏见。 此外,巴纳吉还在社会认知领域进行了广泛的研究,探索了人们如何感知和评价他人。她的研究涵盖了社会认知、判断和决策等多个方面,为我们揭示了社交互动和心智过程的奥秘。 巴纳吉的工作不仅在学术界产生了广泛的影响,还在社会上引发了深刻的反思。她的研究推动了公众对隐性偏见和社会不平等的关注,促使政策制定者和社会领袖采取行动。她的工作帮助我们认识到,消除偏见和不平等是一个长期而复杂的过程,需要我们每个人的努力。 除了她的科学研究,巴纳吉还是一位杰出的教育家。她曾在哈佛大学担任教职,指导和培养了许多年轻的心理学家。她的教育工作激发了学生们对心理学的兴趣,培养了未来的科学领袖。 巴纳吉的杰出成就为她赢得了众多荣誉和奖项,包括美国心理学会的杰出科学贡献奖。她的工作被认为是社会心理学领域的重要里程碑,为我们揭示了人类心智中的复杂性和潜在的偏见。 尽管她的科学之旅已经取得了巨大的成功,但巴纳吉并没有停下脚步。她继续在心理学领域进行研究,探索新的问题和挑战。她相信,通过科学研究和教育,我们可以更好地理解自己和他人,推动社会的进步和变革。 马赞琳·巴纳吉是一位杰出的心理学家,她的工作帮助我们揭示了人类心智中的隐性偏见,推动了社会对这一问题的关注。她的科学贡献和教育工作激励着年轻一代的心理学家,推动着社会心理学领域的前进。她的故事是智慧、勇气和不懈追求的故事,也是科学家们的光辉榜样。通过她的工作,她改变了世界,为我们带来了一个更加公平和包容的未来。

何劲松:现代材料科学的杰出奠基人

何劲松教授是中国备受尊敬的材料科学家,以其在纳米科技和材料研究领域的杰出贡献而广受赞誉。他的学术生涯充满了创新和领导力,对中国现代材料科学的发展和国际科学界的进展产生了深远的影响。本文将深入探讨何劲松教授的生平、学术成就以及他在材料科学领域的重要贡献。 早年生活与教育 何劲松教授生于中国,自幼就表现出对科学和技术的浓厚兴趣。他在中国一所著名大学攻读材料科学与工程学士学位,并在研究生阶段选择了纳米科技和材料科学作为专业。他的早期教育为他未来的科研工作奠定了坚实的基础。 纳米科技与材料研究 何劲松教授在纳米科技和材料研究领域取得了多项重要突破。他的研究涵盖了纳米材料合成、纳米结构调控、光电材料和纳米医药等多个方面。他在纳米领域的工作为新材料的开发和应用提供了重要支持,具有广泛的科学和工程应用前景。他的工作不仅提高了中国在材料科学领域的国际地位,还为科技创新和工业发展提供了新的可能性。 教育与科研传承 何劲松教授一直热衷于科学教育和知识传承。他担任大学教职,培养了许多年轻的科学家和研究人员,传递自己的材料科学知识和实验经验。他鼓励年轻一代积极参与科学研究,为培养更多的专业人才和科技领袖做出了重要贡献。 科研政策与创新 何劲松教授积极参与中国的科研政策制定和科技创新工作。他在政府和科技部门担任重要职务,为中国的科技发展和创新生态系统提供了专业建议。他的领导力和创新思维有助于推动中国在材料科学领域的发展,促进科技创新和国际科研合作。 奖项与荣誉 何劲松教授的卓越贡献赢得了多项国际性科学奖项和荣誉。他被授予了多个著名奖项,以表彰他在纳米科技和材料科学领域的杰出成就。这些奖项和荣誉证明了他在科学界的卓越地位和影响力,也为他的科研工作提供了高度的认可。 何劲松教授是中国现代材料科学领域的杰出科学家,他通过自己的科研工作和领导力不断推动着科技的进展。他的研究在纳米科技和材料领域取得了突破性进展,为新材料的开发和应用提供了新的思路和方法。他的科研传承工作为培养了更多的科学家和工程师,推动了中国在材料科学领域的进步。何劲松教授的社会责任感和科技创新精神为中国的科技发展注入了新的活力,有助于推动科技对社会和经济的发展。他的故事是材料科学研究和科研政策的典范,激励着年轻一代的科学家,追求卓越,不断推动科学的进步。

M.S.苏布拉克什米:印度音乐女巨星的传奇

M.S.苏布拉克什米(M.S. Subbulakshmi)被誉为印度音乐界的女巨星,以其出色的声音、音乐才华和无与伦比的演出而享誉全球。她的音乐生涯跨足了几十年,涵盖了各种音乐流派,赢得了广泛的赞誉。本文将深入探讨M.S.苏布拉克什米的音乐生涯、她在印度音乐界的影响力以及她的独特地位。 第一部分:音乐之路的初现 M.S.苏布拉克什米生于1916年,她的音乐生涯始于童年。她展现出了音乐才华和对音乐的热爱,很快在音乐界崭露头角。她的声音和表演技巧引起了人们的注意,她的音乐生涯从此蒸蒸日上。 第二部分:卓越的声音和古典音乐 M.S.苏布拉克什米以其卓越的声音和对印度古典音乐的深刻理解而著称。她精通印度古典音乐,尤其擅长卡纳达古典音乐和印度古典音乐中的南印度兴旺流派。她的歌唱风格充满了情感和诗意,她的声音被赞誉为“声乐女王”。 她的音乐作品包括了各种不同的音乐形式,如克尔特邦歌曲、拉格(Raga)和巴杜塔(Bhajans)等。她的演唱深受观众喜爱,她的音乐传达了深刻的情感和精神。她的演出常常令人陶醉,深深触动了听众的心灵。 第三部分:音乐巨星的巅峰时刻 M.S.苏布拉克什米的音乐生涯有许多巅峰时刻,其中之一是她在1945年的音乐电影《Meera》中的表演。这部电影中,她扮演了印度古典音乐传奇梅拉·巴伊(Meera Bai)的角色,展示了她的音乐才华和演技。她的演唱为电影赋予了深刻的情感,赢得了国内外的赞誉。 此外,她的音乐作品如《Venkateswara Suprabhatam》和《Bhaja Govindam》也成为了经典之作,深受听众喜爱。她的音乐在印度音乐界的地位不可撼动,她被誉为音乐界的女巨星。 第四部分:音乐传奇的影响力 M.S.苏布拉克什米的音乐传奇不仅在印度国内有着广泛的影响力,还在国际音乐界产生了重要影响。她的音乐作品被翻译成多种语言,深受世界各地的音乐爱好者喜爱。她的音乐风格和声音独特,让人难以忘怀。 她获得了多个音乐奖项,包括印度国家音乐奖和印度音乐界的荣誉。她的音乐影响了多代人,成为了印度音乐的不可或缺的一部分。 第五部分:音乐传奇的永恒魅力 M.S.苏布拉克什米的音乐传奇将永远不会褪色,她的音乐作品将继续激励着新一代歌手和音乐爱好者。她的音乐表达了印度文化和精神的深厚内涵,她的声音将永远在人们的心中回荡。 M.S.苏布拉克什米是印度音乐界的女巨星,以其卓越的声音、音乐才华和无与伦比的演出而著名。她的音乐作品充满了情感和诗意,深深触动了听众的心灵。她的音乐传奇将继续为印度音乐界和世界音乐界带来永恒的魅力和力量。

拉维·皮莱:印度建筑业巨头的崛起与全球慈善之路

拉维·皮莱Ravi Pillai是印度建筑业的杰出代表,以其在建筑和建设领域的杰出贡献和慈善事业而闻名于世。他的生平和职业生涯充满了决心、创业精神和对社会的责任感。本文将深入探讨他的生平、建筑业的崛起以及他在全球慈善领域的杰出影响力。 拉维·皮莱出生于印度喀拉拉邦,他在印度和海外接受了工程学的高等教育。他于1970年代初期开始他的职业生涯,成立了RP集团,这是一家专注于建筑和建设领域的公司。RP集团迅速崛起,成为印度和全球建筑业的重要参与者之一。 RP集团的成功得益于拉维·皮莱的领导力和创新。他在公司的发展过程中起到了关键作用,帮助公司在建筑、房地产和基础设施领域取得了卓越成就。公司参与了众多标志性的建筑项目,包括高楼大厦、酒店、医院和教育机构等。RP集团的工程质量和专业精神为其赢得了客户和合作伙伴的高度信任。 除了在建筑业的卓越成就,拉维·皮莱也以其慈善事业而著名。他成立了RP慈善基金会,致力于改善印度社会中弱势群体的生活质量。他的慈善工作包括支持教育、医疗保健、社会福祉和环境保护等多个领域。他在全球范围内的慈善活动为数百万人的生活带来了积极改变。 拉维·皮莱的领导力哲学强调了创业精神、创新和社会责任感。他坚信建筑业是印度经济发展和基础设施建设的关键驱动力,也是提高国家的全球竞争力的关键。他的坚韧、决心和对社会的责任感鼓舞着全球的企业家、工程师和领袖,追求卓越,推动建设领域和社会的进步。 拉维·皮莱是印度建筑业的杰出代表,他的卓越成就、领导力和社会责任感使他成为该领域的杰出人物。通过RP集团的成功、建筑创新和慈善工作,他为印度建筑业的发展和社会福祉做出了杰出贡献,同时也激励着全球的企业家、工程师和领袖,积极推动建设领域和社会的进步。