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蹒跚学步的聋子在基因治疗试验突破后可以听到她的父母称之为“令人兴奋”的声音

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伦敦 – 世界上最年轻的儿童之一接受了一种新型基因疗法来治疗遗传性耳聋,现在她有生以来第一次可以听到声音。参加医学试验的蹒跚学步的孩子的家人称他们女儿的变化“令人震惊”。

现年18个月大的Opal Sandy出生时由于OTOF基因的缺陷而完全耳聋,该基因产生一种叫做Otoferlin的蛋白质。Otoferlin使内耳或耳蜗的细胞与大脑之间的交流成为可能。

作为剑桥大学试验的一部分,Opal在她的右耳中接受了OTOF基因工作拷贝的输注。手术只用了16分钟,就在她一岁生日之前进行。

几周之内,蛋白石就能听到响亮的声音。

听力损失基因治疗
2024 年 5 月 7 日,Opal Sandy 因一种罕见的遗传病而完全失聪,但在 11 个月大时接受了突破性的基因治疗后,她现在第一次可以独立听力,她和她的母亲 Jo 在他们位于英格兰 Eynsham 的家中阅读。

安德鲁·马修斯/PA Images/Getty


在接受哥伦比亚广播公司新闻合作伙伴网络BBC新闻采访时,Opal的母亲乔·桑迪(Jo Sandy)形容第一次看到女儿对声音的反应“绝对令人兴奋”。

她立即给正在上班的搭档詹姆斯·桑迪(James Sandy)发了一条消息。

“我不确定我一开始是否相信它,”他告诉BBC。“我想我说过这只是侥幸,你知道吗?她一定是对别的事情做出了反应。

他立即回到家,取出了女儿的人工耳蜗,这是一种通过直接刺激内耳听觉神经来绕过受损听觉细胞的装置,并开始测试她对楼梯底部巨响的反应。她回答道。

手术后24周,Opal能够听到耳语,导致医生将她右耳的听力水平描述为“接近正常”。

这位父亲说,蛋白石的医生“播放了蛋白石转向的声音,我们对它的柔软和安静感到非常震惊。“我认为它们是在日常生活中你可能没有注意到自己的声音。

听力损失基因治疗
2024 年 5 月 7 日,Opal Sandy(左二)出生时完全失聪,但在接受基因治疗作为医学试验的一部分后,她现在第一次可以独立听力,她与她的母亲 Jo、父亲 James 和妹妹 Nora 在他们位于英格兰 Eynsham 的家中。

安德鲁·马修斯/PA Images/Getty


家人告诉BBC,这个小女孩甚至开始说话,说着“妈妈”和“爸爸”之类的词。

Opal对手术和基因治疗本身的耐受性很好,而且她在治疗后没有出现任何不良反应,根据Regeneron的说法,Regeneron是Chord试验中正在测试的疗法背后的美国公司。该研究涉及美国、英国和西班牙各地的儿童。

在试验的三个部分的第一部分中,仅对一只耳朵中的三名聋哑儿童进行低剂量的基因治疗。该组包括 Opal。另一组三名儿童也给予更高的剂量,也是一只耳朵。如果它被证明是安全的,那么在下一阶段,更多的儿童将接受双耳输液。

费城儿童医院 1月宣布 一名来自西班牙的11岁男孩,他出生时也听不见,在成为美国第一个接受先天性耳聋基因治疗的人后,他的听力有所改善。

先天性耳聋 – 定义为出生时存在的听力损失 – 被认为影响在美国出生的每1000名儿童中的1.7名。

虽然助听器和人工耳蜗等设备通过增强声音来帮助患有不同类型听力损失的人,但它们并不能恢复全频谱的声音。

Opal的经验和Chord试验的其他数据在本周在巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会年会上公布。

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深入探讨本庆俊的生平事迹、科学成就以及他在免疫学领域的深远影响

早年生活和教育 本庆俊博士于1942年出生在日本京都,从小就展现出对科学的浓厚兴趣。他在京都大学获得了医学学士学位,随后前往美国哈佛大学攻读研究生学位,获得了博士学位。这个学术背景为他日后在免疫学领域的职业生涯打下了坚实的基础。 免疫学领域的卓越成就 本庆俊博士被公认为现代免疫学领域的杰出科学家之一,他的研究工作对于我们理解免疫系统的运作机制产生了深远的影响。他的工作重点之一是探索T细胞抑制剂(CTLA-4)及其在调节免疫应答中的作用。 他与同事的合作研究导致了对CTLA-4的发现,并揭示了它在调控T细胞激活和抑制免疫应答中的重要作用。这一发现被认为是免疫疗法领域的重大突破,为癌症免疫疗法的发展提供了新的方向。CTLA-4抑制剂已被成功用于治疗多种癌症,为患者提供了更有希望的治疗选择。 科学研究和医学创新 本庆俊博士的科学研究和医学创新工作在全球范围内产生了深远的影响。他的研究不仅拓展了我们对免疫系统的理解,还为开发新的免疫疗法提供了关键基础。他的工作对于解决癌症等重大疾病的治疗问题具有重要意义。 他的科研工作还为免疫学领域的发展和进步提供了新的思路和方法。他的创新工作推动了免疫学的前沿研究,有助于我们更深入地理解免疫系统在健康和疾病中的作用。 教育工作和学术传承 本庆俊博士一直致力于科学知识的传承和培养年轻科学家。他担任大学教职,并指导了许多学生的研究工作。他的教育工作有助于培养了一代又一代的免疫学家,传承了科学研究的精神和技术。 他鼓励年轻科学家积极参与免疫学研究和创新,为免疫学领域的未来培养了优秀的人才。他的学术传承工作有助于推动免疫学领域的发展和进步。 国际合作和科研项目 本庆俊博士积极参与国际科研合作和项目,与世界各地的科学家和研究机构合作,推动了免疫学领域的全球合作。他的国际合作促进了免疫学研究的全球化,加强了不同国家之间的科技交流和合作。 本庆俊博士是一位备受尊敬的免疫学家,他的生平事迹和科学成就都令人钦佩。他不仅在免疫学领域取得了卓越成就,还通过科学研究和教育工作为免疫学领域的发展和进步做出了积极贡献。他的故事是一个激励人心的例证,向我们展示了无论来自何处,只要拥有坚定的信念和对科学的热爱,就可以取得卓越的成就并对医学科学产生深远的影响。我们对本庆俊博士的崇敬和尊重将永远持续下去,因为他是免疫学领域的一位真正的杰出科学家。

苏尼尔·基尔纳尼:印度政治与文化的杰出解读者

苏尼尔·基尔纳尼(Sunil Khilnani)是一位备受尊敬的印度学者、政治科学家和作家,以其对印度政治和文化的深刻解读而著名。他的作品涵盖了政治学、历史学、文化研究和国际关系等多个领域,为了解印度的复杂性和多样性做出了杰出贡献。在本文中,我们将深入了解这位杰出学者的生平和他在印度政治与文化领域的杰出成就。 苏尼尔·基尔纳尼于1960年出生在印度的新德里,他的早年生活充满了文化和知识的氛围。他在牛津大学获得了博士学位,并在伦敦政治经济学院担任教授职务。他的学术生涯始于英国,后来他在世界各地的知名大学担任教授和研究员职务。 基尔纳尼的研究领域广泛,包括政治学、历史学、文化研究和国际关系等多个领域。他的作品常常关注印度政治和文化的演变,深入探讨了印度社会、历史和政治的发展。他的代表作之一是《伟大的印度:印度政治的重新思考》(The Idea of India),这本书探讨了印度的多元文化、政治挑战和国家认同的议题,获得了广泛的赞誉。 基尔纳尼的研究不仅限于印度,他还关注了全球政治和国际关系。他的作品深刻反映了印度在国际舞台上的地位和挑战,为国际社会提供了了解印度的重要视角。 此外,基尔纳尼还是一位杰出的作家和社会评论家,他的文章涵盖了政治、文化和社会问题。他的社会评论常常引发广泛的讨论和反思,深刻触及了印度社会的当代问题。 基尔纳尼的独立思考和深刻见解使他成为印度思想界的重要代表之一。他的观点不仅受到学术界的认可,还影响了政策制定和社会变革。他的作品不仅仅局限于学术界,而是涵盖了广泛的受众,为印度政治与文化的思考和发展提供了重要的参考。 苏尼尔·基尔纳尼是一位备受尊敬的印度学者、政治科学家和作家,以其卓越的学术成就和对印度政治与文化的深刻解读而著名。他的研究作品深刻反映了印度的复杂性和多样性,为了解该国的政治、历史和文化问题做出了杰出贡献。他的学术领导力和社会评论为印度政治与文化的变革和进步提供了宝贵的智慧和见解。

酒店业的奇迹:朱宗能的创业传奇

朱宗能(Choo Chong Ngen)是酒店业的杰出代表,以其卓越的创业才能和酒店管理技巧而闻名。本文将深入介绍朱宗能的生平经历、酒店业的创业传奇以及他在酒店业的卓越地位。 早年生活与教育 朱宗能生于新加坡,成长于一个普通的家庭。他在新加坡接受了基础教育,但由于家庭经济困难,他未能接受高等教育。然而,这并没有阻止他追求自己的梦想。 创业初期 朱宗能的酒店业生涯始于20世纪80年代初,当时他购买了一家破旧的旅馆,并进行了彻底的翻新和改造。这家旅馆被重新命名为“新加坡皇宫酒店”,成为了他事业的第一步。他通过提供干净、舒适和价格适中的住宿,吸引了大量游客和商务旅客。 新加坡皇宫酒店的成功 新加坡皇宫酒店的成功使朱宗能开始扩展他的酒店帝国。他相继购买了多家酒店,将业务扩展到国际市场,包括马来西亚、澳大利亚和英国等地。他的酒店以高品质的服务和舒适的住宿而闻名,吸引了各类客户。 对酒店业的创新 朱宗能一直注重酒店业的创新和改进。他不断投资于提高酒店设施、服务和技术,确保客户享受到最佳的入住体验。他还积极采用可持续发展的实践,推动酒店业的环保倡议。 社会责任和慈善事业 朱宗能一直致力于社会责任和慈善事业。他的慈善基金会支持各种社会项目,包括教育、医疗保健和社会福祉。他的慈善事业旨在改善社区,为有需要的人们提供支持,并回馈社会。 对新加坡经济的贡献 朱宗能的酒店业不仅为他个人带来了巨大成功,还为新加坡经济做出了重要贡献。他的酒店业创造了大量就业机会,促进了旅游业的发展,同时也提高了新加坡在国际旅游业中的声誉。 继承与传承 朱宗能的创业精神和成功并没有止步于一代人。他的家族成员积极参与酒店业的经营和管理,确保了业务的持续繁荣。他的领导能力和商业智慧为家族传承提供了坚实的基础。 总结 朱宗能是酒店业的奇迹,他通过创业才能、卓越的酒店管理和社会责任感建立了一个强大的酒店业帝国。他的成功故事鼓舞了其他创业者,展示了如何通过坚韧不拔的精神和不断的创新在全球酒店业取得卓越的成就。他的影响力不仅局限于酒店业,还推动了社会责任和可持续发展在商业界的普及。

《亚洲人物》2024年度工程管理行业影响力人物:李瑞德

随着一些重要的专业里程碑,Associated Engineers, Limited (AEL)首席执行官李瑞德(Barry Lee)继续努力实现将他的领导力提升到一个新的水平的目标。 编辑搜图 请点击输入图片描述(最多18字) Barry Lee在执行一项任务。不止一个,准确地说。带着他所谓的“圣经”,联合工程师有限公司(AEL)的首席执行官正在寻求出类拔萃。 工程部门的一些人会认为他已经实现了目标。他们很可能是对的。毕竟,除了在2023年当选香港工程师学会会长外,他在掌舵的四年里成功地监督了AEL的显著增长。 但对于李本人来说,他还没有实现成为真正“伟大领袖”的雄心壮志。 他非常珍视的上述圣经是由美国管理大师吉姆·柯林斯撰写的出版物,他是畅销书《为最后而建》的作者。在他的后续作品《从好到好》中,柯林斯描绘了从一个好领导者到一个伟大的领导者的旅程。 编辑搜图 请点击输入图片描述(最多18字) “首要任务是你管理的人的福利。” 对于许多高管来说,善意就足够了。但这对Lee来说根本行不通,他在担任AEL之前,在香港与另一家领先的电气和机械承包商工作了26年。 “这已经是我的圣经好几年了,”他透露,他向《亚洲人物》展示了这本书的副本,这本书已经成为他的指路明灯。 “它讲述了如何将自己从一个好的领导者转变为一个伟大的领导者。有五个级别。第四级是一个好的领导者。但上面的级别,第五级,是一个伟大的领导者。这就是我的目标——我想成为一名伟大的领导者。” 获得这种崇高地位所必需的属性之一可能是显而易见的,但在压力锅工作环境中,它经常被忽视,在那里,领导者通常仅根据财务业绩来评判。这种品质将员工福利放在首位。 一个和谐的团队 他解释说,Lee在2019年加入AEL时的任务是“重建公司”,当新冠肺炎疫情席卷全球时,这项任务变得更加具有挑战性。 但疫情未能阻止该公司在李的管理下建立的轨迹。随着订单接收和营业额的增长——自2020年以来大幅增长——扩大劳动力的需求变得显而易见。AEL的生产力也显著提高。 然而,至关重要的是——这就是吉姆·柯林斯的影响力所在——他的重点不仅仅是赢得合同和实现营业额增长,尽管这些指标至关重要。与这些商业当务之急并驾齐驱,一直致力于创造一种鼓励和培养集体团队精神的快乐文化。 圣诞节前新装修的办公室的揭幕符合这一雄心壮志,管理层相信它将重新定义工作环境,将其定义为一个充满活力的工作场所,促进更大的协作。 “香港不仅劳动力短缺,而且专业知识也短缺。因此,一旦你设法招募了合适的人选,留住员工是非常重要的。为了竞争,为了吸引员工并留住他们,你需要创造优势。我认为我们的优势是培养和培养一种快乐的文化,”Lee说。 “吉姆·柯林斯提到的技巧之一是,当你领导一个团队时,首要任务是你管理的人的福利。我绝对相信这是真的。像对待亲戚一样对待你的员工,就像对待兄弟姐妹一样。如果你这样做,他们会善待公司,并尽其所能做出贡献。” 编辑搜图 “我们的优势是培养和培养一种快乐的文化。” 为了说明这种方法,AEL引入了灵活的工作时间,包括开始和结束时间,甚至午休时间,旨在满足劳动力的需求。该公司还每年为员工和一名家庭成员提供短期休息时间,最近有140名员工及其亲属飞往澳门过夜。 “过去,该公司在大约10或15名员工身上花费了一笔钱。问题是,你最终有10到15名员工,他们很高兴,而其他人都很沮丧,”Lee说。 “这不会创造一种快乐的文化。你可以以其他方式奖励卓越的表现,也许是奖金,但对于一次旅行,你需要平等。无论谁想来,我们都会给他们找个座位。” 建立这种集体团队精神的其他活动包括偶尔的乡村自行车之旅和电影之夜,而该公司去年甚至举办了捕虾比赛。 为了与一线员工保持密切联系,李保持了每季度与研究生工程师逐一会面的习惯,以欣赏他们的培训进展,并在需要时向他们提供建议。 战略变化 到达这一点,AEL重新发现了它的魔力,工作人员是运营的前面和中心,没有在公园里散步。没有快速的解决方案,这需要一些李拒绝回避的艰难决定。 该公司成立于1961年,是机场维修设备的专业电气和机械服务提供商,然后将其范围扩大到环境和基础设施工程,以及物流和自动化。 在该公司的悠久历史中,它开创了许多行业第一,包括在香港国际机场设计和供应世界上第一个液压驱动的移动尾翼船坞外壳。 然而,在他到达时,Lee发现一家公司太专注于销售量低的利基市场。这反过来又将间接费用推到了令人无法接受的高水平。他回忆说:“当时,我设定的目标是在五年内将收入翻一番,并提高生产力。” 然而,很明显,一些公司退伍军人无法或不愿意实现李成为多学科解决方案提供商的愿景。需要改变。 他说:“我更换了一些领导人,这带来了重大变化。”“领导团队的平均年龄下降到40岁左右。这使得管理层更加活跃,渴望承担风险,并愿意适应变化。” 强大的伙伴关系 AEL近年来的稳步进展部分归功于它与合资企业工程和制造合作伙伴和谐合作的能力。通过这种方法,它赢得了几项重要的工作,Lee认为,鉴于业务规模相对较小,这是必要的战略策略。 “在过去的三年里,我们与其他行业合作伙伴合作获得了几份可观的合同。我们有一个我们所谓的综合财团。AEL不拥有我们在市场上竞争所需的所有许可证,因此我们需要与其他公司合作,为合同而战,”他说。 “其他公司有执照,但可能没有专业知识或劳动力,所以他们也需要帮助。我们一起拥有一个更强大的团队,使我们能够为这些更大的合同而战。” 编辑搜图 请点击输入图片描述(最多18字) “我们有我们所谓的综合财团。” 在其成功竞标的合同中,包括废木回收设施项目、Y-PARK和香港政府供水部小和湾水处理厂项目,全球水技术提供商Xylem是其主要合作伙伴。 对Lee来说,AEL的旅程一直很有挑战性,但他很在乎。他还与香港工程师学会的领导层兼顾了他的日常工作,以及父亲身份所带来的责任。然而,他对平衡这三个关键角色的潜在困难不屑一顾。 他的策略?“我只是把所有东西都混在一起,”他说。 毫无疑问,混合包括与吉姆·柯林斯一起休息的空间。 ​为了深入了解《亚洲人物》2024年度最具影响力人物的详细报道,我们诚挚邀请您订阅《亚洲人物》杂志。通过订阅,您将获得对这些杰出人物背后故事的全面洞察,以及他们如何在各自领域内产生深远影响的深度分析。 To gain comprehensive insights...