奖项申报奖项申报奖项申报奖项申报

蹒跚学步的聋子在基因治疗试验突破后可以听到她的父母称之为“令人兴奋”的声音

Date:

伦敦 – 世界上最年轻的儿童之一接受了一种新型基因疗法来治疗遗传性耳聋,现在她有生以来第一次可以听到声音。参加医学试验的蹒跚学步的孩子的家人称他们女儿的变化“令人震惊”。

现年18个月大的Opal Sandy出生时由于OTOF基因的缺陷而完全耳聋,该基因产生一种叫做Otoferlin的蛋白质。Otoferlin使内耳或耳蜗的细胞与大脑之间的交流成为可能。

作为剑桥大学试验的一部分,Opal在她的右耳中接受了OTOF基因工作拷贝的输注。手术只用了16分钟,就在她一岁生日之前进行。

几周之内,蛋白石就能听到响亮的声音。

听力损失基因治疗
2024 年 5 月 7 日,Opal Sandy 因一种罕见的遗传病而完全失聪,但在 11 个月大时接受了突破性的基因治疗后,她现在第一次可以独立听力,她和她的母亲 Jo 在他们位于英格兰 Eynsham 的家中阅读。

安德鲁·马修斯/PA Images/Getty


在接受哥伦比亚广播公司新闻合作伙伴网络BBC新闻采访时,Opal的母亲乔·桑迪(Jo Sandy)形容第一次看到女儿对声音的反应“绝对令人兴奋”。

她立即给正在上班的搭档詹姆斯·桑迪(James Sandy)发了一条消息。

“我不确定我一开始是否相信它,”他告诉BBC。“我想我说过这只是侥幸,你知道吗?她一定是对别的事情做出了反应。

他立即回到家,取出了女儿的人工耳蜗,这是一种通过直接刺激内耳听觉神经来绕过受损听觉细胞的装置,并开始测试她对楼梯底部巨响的反应。她回答道。

手术后24周,Opal能够听到耳语,导致医生将她右耳的听力水平描述为“接近正常”。

这位父亲说,蛋白石的医生“播放了蛋白石转向的声音,我们对它的柔软和安静感到非常震惊。“我认为它们是在日常生活中你可能没有注意到自己的声音。

听力损失基因治疗
2024 年 5 月 7 日,Opal Sandy(左二)出生时完全失聪,但在接受基因治疗作为医学试验的一部分后,她现在第一次可以独立听力,她与她的母亲 Jo、父亲 James 和妹妹 Nora 在他们位于英格兰 Eynsham 的家中。

安德鲁·马修斯/PA Images/Getty


家人告诉BBC,这个小女孩甚至开始说话,说着“妈妈”和“爸爸”之类的词。

Opal对手术和基因治疗本身的耐受性很好,而且她在治疗后没有出现任何不良反应,根据Regeneron的说法,Regeneron是Chord试验中正在测试的疗法背后的美国公司。该研究涉及美国、英国和西班牙各地的儿童。

在试验的三个部分的第一部分中,仅对一只耳朵中的三名聋哑儿童进行低剂量的基因治疗。该组包括 Opal。另一组三名儿童也给予更高的剂量,也是一只耳朵。如果它被证明是安全的,那么在下一阶段,更多的儿童将接受双耳输液。

费城儿童医院 1月宣布 一名来自西班牙的11岁男孩,他出生时也听不见,在成为美国第一个接受先天性耳聋基因治疗的人后,他的听力有所改善。

先天性耳聋 – 定义为出生时存在的听力损失 – 被认为影响在美国出生的每1000名儿童中的1.7名。

虽然助听器和人工耳蜗等设备通过增强声音来帮助患有不同类型听力损失的人,但它们并不能恢复全频谱的声音。

Opal的经验和Chord试验的其他数据在本周在巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会年会上公布。

将本文分享至:

《亚洲人物》订阅

spot_imgspot_img

亚洲领袖

查阅更多《亚洲人物》
Figure Aisa

拉玛钱德拉·古哈:印度历史与社会的卓越学者

拉玛钱德拉·古哈(Ramachandra Guha)是一位备受尊敬的印度历史学家、社会评论家和作家,以其广泛的研究领域和深刻的见解而闻名于世。他的作品涵盖了印度历史、生态学、政治学和社会问题,为了解印度的复杂性和多样性做出了杰出贡献。在本文中,我们将深入了解这位卓越学者的生平和他在历史与社会领域的杰出成就。 拉玛钱德拉·古哈于1958年出生在印度的德里,他的家庭背景富有学术传统。他在印度、英国和美国的顶尖大学学习,获得了博士学位。他的学术生涯始于圣斯蒂芬学院(St. Stephen's College),后来他在耶鲁大学担任讲席教授。 古哈的研究领域广泛,包括印度历史、政治学、社会学和生态学等多个领域。他的作品常常关注印度社会的复杂性和多样性,深入探讨了印度社会、文化和政治的发展。他的代表作之一是《印度之路:印度民主的发展史》(India After Gandhi: The History of...

银行业巨头:Uday Kotak的商业智慧与领导力

乌迪·科塔克(Uday Kotak),作为印度银行业最杰出的企业家之一,以其卓越的商业智慧和领导力而备受瞩目。他是印度科塔克·马哈里奇·奇德拉巴希·科塔克银行(Kotak Mahindra Bank)的创始人和执行董事,该银行是印度银行业的领先企业之一。乌迪·科塔克的商业经历是一个充满创新、坚韧和全球视野的故事,鼓舞着年轻的企业家和银行业领袖,追求卓越并为金融行业和社会作出积极贡献。 乌迪·科塔克出生于印度,他的职业生涯始于家族的贸易业务。然而,他很快就将目光转向了银行业,于2003年创立了Kotak Mahindra Bank。这家小型银行在短短几年内迅速发展壮大,成为印度金融领域的主要参与者之一。Kotak Mahindra Bank的业务涵盖了零售银行、公司银行、财富管理、证券等多个领域,为客户提供了全面的金融解决方案。 作为一名金融领袖,乌迪·科塔克的贡献不仅体现在银行的经营和市场份额上,还表现在金融技术的创新和可持续性方面。他一直致力于将高质量的金融服务带给印度和全球各地的人民,推动了金融技术的发展和普及。他的愿景是通过金融服务为印度和全球社会创造更多机会,促进金融包容和经济增长。 乌迪·科塔克的商业智慧和领导力在印度和国际金融界广受认可。他被视为金融业的改革者之一,不仅在银行经营方面取得了成功,还在领导力、创新和社会责任方面表现出色。他的银行在印度和国际市场都取得了卓越的成绩,为客户提供了高品质的金融产品和服务,同时也在数字化和可持续发展方面发挥了重要作用。 除了商业上的成功,乌迪·科塔克还是一位慈善家。他积极支持各种社会项目,特别是那些关注教育、医疗和社区发展的项目。他的慈善工作有助于改善印度社会中弱势群体的生活质量,为社会福祉作出了积极贡献。 作为一个在金融界崭露头角的印度企业家,乌迪·科塔克的成功令人瞩目。他的商业智慧和对金融领域的热爱使他在金融界取得了令人瞩目的成就。他的成功故事鼓舞着年轻的金融从业者,激励他们追求卓越,将金融创新与社会责任相结合,为构建更繁荣和可持续的金融体系作出贡献。 在当今全球金融体系不断变化的时代,乌迪·科塔克展现出了领导力的光芒。他的使命是通过金融服务和社会责任实践为全球社会带来更多福祉和机会,他为此不懈努力。他的故事告诉我们,通过坚持不懈的努力和社会责任,任何人都可以在金融领域取得突破性的成就,为全球金融体系和人类福祉贡献自己的一份力量。 乌迪·科塔克是一位备受尊敬的金融巨匠,他的商业成功、社会责任和慈善工作使他成为当今世界上备受瞩目的金融领域的杰出代表。他的故事是一个充满金融智慧和社会愿景的典范,鼓舞着人们积极追求卓越,将金融服务与社会责任相结合,为构建更繁荣和可持续的金融体系作出贡献。

现代建筑的大师:探寻安藤忠雄的设计哲学

安藤忠雄(Tadao Ando)是日本现代建筑界最杰出的建筑师之一,以其独特的建筑风格、深刻的设计哲学和国际影响备受世界瞩目。本文将深入探讨他的生平、建筑作品、设计原则以及他在建筑界的独特地位。 安藤忠雄于1941年出生在日本大阪,他的建筑生涯始于20世纪70年代。他是现代建筑界的代表性人物之一,也是日本建筑的奇才。他的建筑作品涵盖了各种类型,包括住宅、博物馆、教堂、文化中心和商业建筑等。 安藤忠雄的建筑风格备受赞誉,他的作品常常融合了极简主义、几何美和自然元素。他的代表作之一是岡山县美术馆(Okayama Prefectural Museum of Art),这座建筑以其独特的几何形状和光影效果而著称,展现了建筑与自然的融合之美。 他的建筑作品还包括文化中心如兵库县立美术馆(Hyogo Prefectural Museum of...

凌星宜:深耕传媒与创新,引领数字时代的媒体革命

随着数字科技的飞速发展,传媒领域正经历着前所未有的变革。在这个充满挑战与机遇的时代,让我们一同走近杰出的新加坡传媒专家,凌星宜女士。她不仅是一位杰出的媒体学者,还是一名媒体创新者,为数字时代的媒体革命提供了重要的思想与引领。 早年生活与教育 凌星宜女士生于新加坡,从小就展现出对传媒与科技的浓厚兴趣。她在新加坡国立大学攻读传媒学士学位,并随后获得了硕士和博士学位。她的早期教育为她未来的学术和媒体创新工作奠定了坚实的基础。 学术生涯 凌星宜女士是新加坡传媒与设计学院的杰出教授,她的学术研究涵盖了多个领域,包括媒体与社交科技、数字传媒创新、用户体验设计等。她的研究工作深刻影响了传媒领域,为数字化时代的媒体提供了有力的理论基础。 她的研究还关注媒体与社会之间的互动关系,研究媒体对社会变革和文化传承的影响。她的多篇学术论文在国际学术期刊上发表,受到广泛引用,她的研究成果为传媒研究领域注入了新的思想和方法。 媒体创新与创业 凌星宜女士不仅是一名杰出的学者,还是一名富有创新精神的媒体创业者。她积极参与数字媒体领域的创新工作,推动了新加坡数字媒体产业的发展。她创办了多个数字媒体创业项目,其中一些项目已经发展成为知名的媒体平台,为用户提供了丰富的内容和创新的体验。 她的创新工作不仅关注商业利益,还关注社会责任。她积极推动数字媒体的社会责任与可持续发展,致力于利用媒体的力量解决社会问题,促进社会进步。 媒体教育与培养人才 作为一名杰出的媒体教育家,凌星宜女士一直致力于培养新一代的媒体专业人才。她在新加坡国立大学的教育工作备受学生欢迎,她的课程涵盖了媒体与社交科技、数字传媒创新、用户体验设计等多个领域。她鼓励学生积极参与媒体创新项目,培养了一批有创新思维和实践经验的学生。 社会影响与国际合作 凌星宜女士不仅在新加坡有着广泛的影响力,还积极参与国际合作与交流。她与国际媒体学者和创新者保持着密切的联系,推动了新加坡媒体领域与国际媒体界的互动与合作。 她的社会责任感也体现在她对媒体与社会问题的关注上,她倡导媒体应发挥积极作用,推动社会变革与文化传承。她的公益项目和社会参与得到了广泛认可,为新加坡社会发展作出了重要贡献。 荣誉与奖项 凌星宜女士的卓越贡献获得了多个国际性的媒体与科技奖项和荣誉,其中包括杰出的媒体创新奖、杰出的学术研究奖等。这些奖项不仅是对她个人成就的认可,也是对新加坡媒体创新和教育的高度评价。 凌星宜女士是新加坡传媒与创新领域的杰出人物,她的学术研究、媒体创新和教育工作为新加坡的媒体产业和社会发展注入了新的活力。她的影响力不仅局限于学术界,还深刻地影响了新加坡的媒体创新和社会责任。凌星宜女士的故事是新加坡媒体与科技领域的典范,激励着年轻一代的媒体创新者,引领着数字时代的媒体革命。