科罗拉多州家庭推动更多资金,对罕见神经系统疾病的认识

Date:

光看她脸上的笑容你不会知道,但 3 岁的娜奥米·洛克德 (Naomi Lockard) 的生活与其他孩子完全不同。

“当娜奥米还是个婴儿时,我们有很多问题,为什么她没有达到里程碑,为什么她没有按时爬行,为什么她不说话,”丽贝卡·洛克德说。

littleton-rare-genetic-disease-10pkg-transfer-frame-723.jpg
娜奥米和杰克

丽贝卡·洛克德


娜奥米和她 1 岁的弟弟杰克被诊断出患有一种极其罕见的神经系统疾病 称为痉挛性截瘫 50,它是通过丽贝卡和埃文·洛克德 (Rebekah and Evan Lockard) 的同一基因的两个损坏拷贝传下来的。

这是一种神经退行性疾病,这意味着随着年龄的增长,患上这种疾病的孩子更难达到发育里程碑。它会导致痉挛,从孩子的腿开始,它能够剥夺他们使用手和脚的能力以及他们的心智能力。在某些情况下,他们可能会坐在轮椅上,甚至在年轻时就死去。

“很难想象你的孩子会在你之前去世,这是不公平的,”洛克德说。

当哥伦比亚广播公司科罗拉多州首次与利特尔顿家族交谈时,他们与杰克一起在达拉斯,杰克有机会参与 SPG 50 基因疗法的临床试验,该试验是由另一位父亲构思的,他也有一个 SPG 50 的孩子。

“12月6日,他实际上收到了这种药物。他们所做的只是将健康基因的拷贝放入病毒载体中,并通过腰椎穿刺将其插入他的脑脊髓液中,“洛克德说。

littleton-rare-genetic-disease-10pkg-transfer-frame-545.jpg
丽贝卡和埃文·洛克德和他们的两个孩子娜奥米和杰克。

哥伦比亚广播公司


对 SPG 50 可能对她儿子造成什么的恐惧很快就开始麻木了。在他接受治疗后,家人看到他的行为和发育立即得到改善。

“我们已经看到他的认知能力蓬勃发展,他的身体里程碑也起飞了,”她说。“他仍然落后于同龄人大约3个月,但他正在追踪。他并没有越来越落后。

虽然洛克德夫妇仍然相信这种疗法将继续减缓SPG 50对杰克的影响,但她现在担心她的女儿可能不会得到同样的机会。

“这是一项临床试验,需要资金才能运行,”洛克德说。“没有足够的钱来做下一阶段的工作 [and] 以确保娜奥米和像她这样的孩子也得到治疗。

虽然杰克在接下来的五年里继续接受治疗,但这个家庭仍然没有放弃对娜奥米康复的希望。这对夫妇去年创立了 Naomi’s Corner Foundation,与全国其他父母一起筹集了大约 150 万美元,以维持这项临床试验的进行。

“任何父母或任何爱孩子的人都可以理解确保他们的生活尽可能最好的驱动力,”洛克德说。“他们生活在没有痛苦的情况下,他们能够体验世界并享受乐趣。”

littleton-rare-genetic-disease-10pkg-transfer-frame-3047.jpg
Naomi’s Corner 基金会

naomiscorner.org


洛克德说,在像娜奥米这样的人能够获得这种治疗之前,这场斗争是无法停止的,她希望为这种罕见疾病挺身而出,能够为找到解决方案并在有关罕见疾病的各种不同病例中提供资金。

“最糟糕的情况是她坐在轮椅上,她无法与我们交流,并在你生命的黄金时期去世,”洛克德说。

将本文分享至:

《亚洲人物》订阅

spot_imgspot_img

亚洲领袖

查阅更多《亚洲人物》
Figure Aisa

科技与创新的巨人:R.A. Mashelkar的卓越科学之旅

R.A. Mashelkar(全名Raghunath Anant Mashelkar)是一位备受尊敬的印度科学家和工程师,他的职业生涯致力于科技创新和科学研究的发展。Mashelkar以其在化学工程和创新领域的杰出贡献而闻名,他的工作为印度的科学和技术发展树立了光辉榜样。 Mashelkar于1943年出生于印度马哈拉施特拉邦的一个小村庄,他在一个简朴而充满教育热情的家庭中长大。他在印度获得了学士学位,并在英国攻读博士学位,成为一名卓越的化学工程师。 Mashelkar的研究领域主要包括化学工程、聚合物科学和创新科技。他的工作覆盖了广泛的科学问题,为印度的科技创新和研究发展提供了关键的方向和动力。 他最著名的研究之一是关于聚合物科学和纳米技术的工作。Mashelkar在聚合物领域取得了突破性的研究成果,他的研究有助于改善材料科学和工程领域的技术。他的工作为印度的材料科学和工程提供了新的前景,推动了创新和技术发展。 此外,Mashelkar还在创新科技领域有着杰出的贡献。他担任印度国家创新委员会的首席,致力于推动创新和科技发展。他的工作帮助印度建立了创新生态系统,促进了创业和科技创新的繁荣。 Mashelkar的工作不仅在学术界产生了深远的影响,还在科技政策领域产生了积极的反响。他曾担任印度科技政策委员会的主席,为国家科技政策提供了专业建议。他的领导力推动了科技政策的制定和实施,为印度的科技进步和发展提供了坚实的基础。 除了他的科研和政策工作,Mashelkar还在高等教育领域有着卓越的贡献。他曾在印度的一所著名大学担任教职,培养了许多年轻的科学家和工程师。他的教育工作激发了学生们对科学和技术的兴趣,培养了未来的科研人才和创新领袖。 Mashelkar的杰出成就为他赢得了众多荣誉和奖项,包括印度政府的卫星奖。他被誉为印度科学界的巨星,他的工作被认为是印度科技领域的里程碑,为国家的技术创新和发展提供了坚实的基础。 尽管他的职业生涯已经取得了巨大的成功,但Mashelkar并没有停下脚步。他继续在科技创新和科学研究领域进行工作,致力于推动印度的科技和研究发展。他相信,通过创新和科学,我们可以塑造更加繁荣和可持续的未来。 R.A. Mashelkar是一位杰出的科学家和工程师,他的工作在印度的科学和技术发展中起到了关键作用。他的科学贡献和教育工作激励着年轻一代的科研人员和创新者,推动着印度的科技创新和发展。他的故事是智慧、领导力和不懈追求的故事,也是印度科学和技术的光辉榜样。通过他的工作,他塑造了印度的未来,为国家的科技领域带来了光明前景。

开启历史封印的学者:沈志华的冷战解密之旅

沈志华(Shen Zhihua)是中国备受尊敬的历史学者,以其在冷战历史和中苏关系研究领域的杰出贡献而广受赞誉。他的学术生涯涵盖了多个领域,为解密冷战历史提供了深刻的见解。在本文中,我们将深入了解这位开启历史封印的学者的生平和研究之旅。 沈志华生于中国,他的学术生涯始于对国际关系和历史的浓厚兴趣。他获得了中国一流大学的学士和硕士学位,之后前往俄罗斯攻读博士学位。他的学术背景使他具备深入研究国际关系和冷战历史的理论和方法。 沈志华的主要研究领域包括冷战历史、国际关系、中苏关系和苏联研究等多个领域。他是冷战历史研究领域的重要学者之一,他的代表作之一是《解密中苏关系:1955-1965》,该书深入探讨了中苏关系的复杂性和历史背景,为我们理解冷战时期的国际关系提供了重要的视角。他的工作为解密冷战历史提供了有益的框架,揭示了当时国际政治中的种种隐秘和复杂性。 此外,沈志华还在中苏关系研究领域取得了突破性的成就。他通过深入的档案研究和采访,还原了中苏关系中的关键时刻和决策过程,为我们理解这一时期的国际政治提供了珍贵的历史材料。他的研究为中苏关系的演变提供了深刻的见解,也为中苏关系的研究和理解提供了宝贵的资源。 沈志华的学术贡献在国际学术界产生了广泛的影响,他的研究和论文被全球各地的学者广泛引用和传播。他多次获得了重要的学术奖项和荣誉,包括中国社会科学院颁发的“杰出学者奖”。他还担任了多个国际学术组织的领导职务,为推动冷战历史研究和国际关系研究做出了杰出贡献。 除了学术研究,沈志华还积极参与学术交流和合作。他与国际学者进行了广泛的合作,组织国际学术研讨会和会议,促进了学术界的跨文化对话和合作。他的国际合作为解密冷战历史提供了更广泛的视野,也加强了国际学术界的联系和交流。 沈志华是一位备受尊敬的历史学者,他的研究为解密冷战历史和理解中苏关系提供了重要的见解。他的学术之旅跨越了不同国家和文化的界限,为国际关系和国际历史研究提供了深刻的洞察力。他是冷战历史研究领域的杰出人物,他的工作将继续为我们解开历史封印,揭示世界政治背后的复杂性。

《亚洲人物》2024年度通信行业影响力人物

首席执行官Timotius Sulaiman解释说,将光纤宽带连接到印度尼西亚的所有人对任何电信公司来说都是一个巨大的挑战,但MyRepublic已经利用伙伴关系并振兴了其公司文化,以成倍扩大。 支持性的企业文化可以大大推动公司达到新的高度。在某些情况下,它足够强大,可以完全突破到新的水平。 当Timotius Sulaiman于2020年初到达印度尼西亚光纤宽带提供商MyRepublic时,这不是他发现的那种文化。 “当我在那年年初第一次加入这里时,这场斗争是不可否认的。我们面临着一个困难的处境,文化不利,我认为突破对于解决这个问题至关重要,”他告诉《亚洲人物》。 “我是作为资本重组的一部分被带进来的。” 与...合作 印度尼西亚FiberHome Technologies 全球领先的通信设备和解决方案提供商。在下面阅读更多 作为副总裁,苏莱曼负责以一种提高敏捷性和效率的方式重塑公司。然而,这种关注以增长为代价。 他回忆说:“在新冠肺炎大流行期间,由于增加了用户,许多互联网服务提供商的销售额大幅增加,但我们没有经历过这种情况,因为我们正处于重组中。”“重点是让我们为进一步增长做好准备。” 直到2022年,合适的时机才向苏莱曼显现。“我们来不及从疫情的势头中受益,我知道那时我们必须打破我们的玻璃天花板。” 尽管销售团队成功地为MyRepublic获得了额外的订阅者,但Sulaiman认识到还有改进的余地。 他补充说:“我试图成为首席执行官,并立即看到了超越我们局限的方法。” 产生影响 “我们没有意识到这一点,但有一个无形的屏障阻碍了我们。我知道更大的动力会激发突破,所以我采取了改善我们企业文化的步骤,并将其重点放在激励上,”苏莱曼解释道。 通过加强MyRepublic的价值体系,即PRIDE(积极的态度、可靠性、诚信、决心和卓越),以及引入基于信任的职业道德,苏莱曼和他的团队看到了立竿见影的效果。 他说:“MyRepublic对其员工非常信任,强调了我们对重视员工的承诺。” Sulaiman相信,通过结合团队合作来维护这些价值观和工作道德,员工可以拥抱企业文化“MyRep Go Far and Fast”。 他说:“下个月,我们的数字超过了我们通常的数字。”“这在当时是一个记录,但后来我们说,'好吧,我们已经证明我们可以做到这一点,所以让我们每个月都这样做。'我们有。这已经成为我们的口头禅,每个人都对实现目标感到非常兴奋。” “我知道更大的动力会激发突破,所以我迈出了改善我们企业文化的步骤,并将其重点放在动力上。” MyRepublic拥有2.73亿印度尼西亚人的潜在客户群,是世界第四大人口,它津津有味地接受了挑战。为了改善其产品,它扩大了网络和服务,在2023年增加了27个城市。 Sulaiman透露:“到2023年底,我们总共有48个城市。”“我们的愿景是成为印度尼西亚的骄傲。我们希望在覆盖面积方面连接国家,我们希望我们的ISP能够可靠地提供高速互联网。 “当我谈论未来增长时,一切都是为了扩展到全国更多的城市。” 印度尼西亚宽带互联网的普及率很低。虽然77%的人口享有互联网接入,但苏莱曼表示,只有16%的人使用宽带。“还有很多事情要做,但在过去的18个月里,我们已经大大扩展到了这个领域。” “我们的团队非常有信心;即使提高了明年的目标,我们也有能力和保证。” 2022年,苏莱曼设定的网络推出目标明显高于该行业的通常做法。他说:“今年对我们来说是一个显著的成就。” “我们的团队合作不仅使我们能够超越既定目标,而且还导致结果翻了一番,表明了我们集体努力的有效性。” 苏莱曼大胆地为2023年设定了更大的目标。他透露:“我们不仅成功实现了,而且成功地超过了今年的目标。” “这一成就让每个人都意识到我们取得更大成就的潜力。我们的团队非常有信心;即使明年的目标被提高,我们也有能力和保证。” 在苏莱曼的领导下,MyRepublic依靠充满活力的能量和取得更大成就的动力而蓬勃发展。通过以创新和成功为中心的文化,公司取得了重要的里程碑。 苏莱曼不仅谈论这些价值观;他积极展示这些价值观,激励所有员工在克服挑战和培养对成功的集体奉献方面保持复原力。“不可能没什么,”他说。 一条独特的路径 对于移动覆盖来说,这是一个不同的故事,它远远超过了固定线路的使用。Sulaiman认为,MyRepublic对固定互联网的关注是一个优势,因为其他电信公司争相提供固定-移动产品。 “这方面市场已经饱和了,”他指出。“家庭对高速宽带的需求正在增加,因此通过专注于固定宽带,MyRepublic可以脱颖而出,并将某些产品引入市场,我们已经做到了。” 随着未来的到来,苏莱曼认为,类似于埃隆·马斯克的Starlink的卫星互联网服务将变得更加普遍。他预测:“这是对我国互联网需求的补充。” “印度尼西亚是一个岛屿国家;我们不能为每个家庭建立我们的网络。此类产品将出现在我们难以制造的地方。” 新冠肺炎后的几年也为MyRepublic提供了通过自动化完善其运营的机会。 Sulaiman回忆道:“我们被迫在很短的时间内完成,但这是一件好事。”“它在销售和监控我们的网络方面有很大帮助。如果发生中断,我们可以在几分钟内通知订阅者。” “我们只能达到我们达到的数字,因为我们与这么多供应商合作。” MyRepublic强调采用新技术,主要是为了提高效率。 “目前,我们的硬件来自最大的供应商:印度尼西亚Fiberhome Technologies、中兴、华为、思科和许多其他供应商,包括本地和国外。我们与他们进行健康和开放的沟通,超越一个合作伙伴是有益的,”他说。 “我们只能达到我们所达到的数字,因为我们与如此多的供应商合作。我们与他们分享我们的扩张计划,他们让我们知道什么是可能的。那么,我们该由我们来将这些供应商安排在正确的地点、正确的规模和正确的时间。” Sulaiman重申,如果没有公司文化的改变,MyRepublic的这些非凡结果都是不可能的。他强调:“这是我们日常工作生活的一部分,并产生了巨大的产出。” “我们知道人们有多重要。MyRepublic连续第三年获得“工作场所”认证,这都是因为我们拥有一支拥有相同愿景的强大团队。” MyRepublic认识到未来迫在眉睫的更大挑战。 苏莱曼表示:“以决心和毅力,我们期待着拥抱未来,并制定新的成功高度。” 为了深入了解《亚洲人物》2024年度最具影响力人物的详细报道,我们诚挚邀请您订阅《亚洲人物》杂志。通过订阅,您将获得对这些杰出人物背后故事的全面洞察,以及他们如何在各自领域内产生深远影响的深度分析。 To...

农业创新者:Mariano Martinez Jr. 的绿色革命

在菲律宾农业领域中,Mariano Martinez Jr. 的名字无疑是一个响亮的标志。作为一个充满激情和创新精神的农业家,他致力于推动菲律宾农业的现代化和可持续发展。本文将深入探讨Mariano Martinez Jr. 的农业之旅,以及他如何将传统的农作方法与现代技术结合,为菲律宾的农业产业带来翻天覆地的变革。 Mariano Martinez Jr....