光看她脸上的笑容你不会知道,但 3 岁的娜奥米·洛克德 (Naomi Lockard) 的生活与其他孩子完全不同。
“当娜奥米还是个婴儿时,我们有很多问题,为什么她没有达到里程碑,为什么她没有按时爬行,为什么她不说话,”丽贝卡·洛克德说。
丽贝卡·洛克德
双 娜奥米和她 1 岁的弟弟杰克被诊断出患有一种极其罕见的神经系统疾病 称为痉挛性截瘫 50,它是通过丽贝卡和埃文·洛克德 (Rebekah and Evan Lockard) 的同一基因的两个损坏拷贝传下来的。
这是一种神经退行性疾病,这意味着随着年龄的增长,患上这种疾病的孩子更难达到发育里程碑。它会导致痉挛,从孩子的腿开始,它能够剥夺他们使用手和脚的能力以及他们的心智能力。在某些情况下,他们可能会坐在轮椅上,甚至在年轻时就死去。
“很难想象你的孩子会在你之前去世,这是不公平的,”洛克德说。
当哥伦比亚广播公司科罗拉多州首次与利特尔顿家族交谈时,他们与杰克一起在达拉斯,杰克有机会参与 SPG 50 基因疗法的临床试验,该试验是由另一位父亲构思的,他也有一个 SPG 50 的孩子。
“12月6日,他实际上收到了这种药物。他们所做的只是将健康基因的拷贝放入病毒载体中,并通过腰椎穿刺将其插入他的脑脊髓液中,“洛克德说。
哥伦比亚广播公司
对 SPG 50 可能对她儿子造成什么的恐惧很快就开始麻木了。在他接受治疗后,家人看到他的行为和发育立即得到改善。
“我们已经看到他的认知能力蓬勃发展,他的身体里程碑也起飞了,”她说。“他仍然落后于同龄人大约3个月,但他正在追踪。他并没有越来越落后。
虽然洛克德夫妇仍然相信这种疗法将继续减缓SPG 50对杰克的影响,但她现在担心她的女儿可能不会得到同样的机会。
“这是一项临床试验,需要资金才能运行,”洛克德说。“没有足够的钱来做下一阶段的工作 [and] 以确保娜奥米和像她这样的孩子也得到治疗。
虽然杰克在接下来的五年里继续接受治疗,但这个家庭仍然没有放弃对娜奥米康复的希望。这对夫妇去年创立了 Naomi’s Corner Foundation,与全国其他父母一起筹集了大约 150 万美元,以维持这项临床试验的进行。
“任何父母或任何爱孩子的人都可以理解确保他们的生活尽可能最好的驱动力,”洛克德说。“他们生活在没有痛苦的情况下,他们能够体验世界并享受乐趣。”
naomiscorner.org
洛克德说,在像娜奥米这样的人能够获得这种治疗之前,这场斗争是无法停止的,她希望为这种罕见疾病挺身而出,能够为找到解决方案并在有关罕见疾病的各种不同病例中提供资金。
“最糟糕的情况是她坐在轮椅上,她无法与我们交流,并在你生命的黄金时期去世,”洛克德说。