英国药品监管机构已授权全球首个 基因治疗 治疗 镰状细胞病，此举可以为英国数千名患有严重疾病的人提供救济。
在周四的一份声明中，药品和医疗保健监管局表示，它批准了Casgevy，这是第一种使用基因编辑工具获得许可的药物 CRISPR芯片，这为其制造商赢得了 2020年诺贝尔奖。
Casgevy — 由 总部位于波士顿的 Vertex Pharmaceuticals （欧洲）有限公司和CRISPR Therapeutics——被该机构批准用于治疗12岁及以上的镰状细胞病和地中海贫血患者。
迄今为止，骨髓移植是唯一持久的治疗方法，这种极其艰巨的手术会带来非常令人不快的副作用。
“改变生活的治疗方法的未来在于基于CRISPR的（基因编辑）技术，”伦敦大学学院的Helen O’Neill博士说。
“到目前为止，与镰状细胞病或地中海贫血有关的’治愈’一词的使用是不相容的，”她在一份声明中说，称MHRA批准基因治疗是“历史上的一个积极时刻”。
镰状细胞病和地中海贫血都是由携带血红蛋白的基因错误引起的，血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。
在 镰状细胞 基因突变导致细胞变成新月形，这会阻塞血液流动并导致极度疼痛、器官损伤、中风和其他问题。
在地中海贫血患者中，基因突变可导致严重贫血。患者通常需要每隔几周输血一次，并终生注射和服药。地中海贫血主要影响南亚、东南亚和中东血统的人群。
新药Casgevy通过靶向患者骨髓干细胞中的问题基因起作用，使身体能够产生正常运作的血红蛋白。
患者首先接受一个疗程的化疗，然后医生从患者的骨髓中提取干细胞，并在实验室中使用基因编辑技术来修复基因。然后将细胞输回患者体内进行永久性治疗。患者必须至少住院两次——一次是收集干细胞，另一次是接受改变的细胞。
英国监管机构表示，其授权镰状细胞病基因疗法的决定是基于对29名患者进行的一项研究，其中28名患者在接受治疗后至少一年内没有严重的疼痛问题。在地中海贫血的研究中，接受治疗的 42 名患者中有 39 名在治疗后至少一年内不需要输注红细胞。
基因治疗可能要花费数百万美元，专家们此前曾担心，对于受益最多的人来说，它们可能仍然遥不可及。
去年，英国批准了一种针对致命遗传疾病的基因疗法，标价为280万英镑（350万美元）。英格兰国家卫生服务局（National Health Service）通过谈判达成了一项重大的保密折扣，以将其提供给符合条件的患者。
Vertex Pharmaceuticals表示，它尚未确定英国的治疗价格，并正在与卫生当局合作，“以确保符合条件的患者尽快获得报销和准入。
在美国，Vertex尚未公布该疗法的潜在价格，但非营利性临床和经济评论研究所的一份报告称，价格高达200万美元左右将具有成本效益。相比之下，今年早些时候的研究显示，目前镰状细胞治疗的医疗费用，从出生到65岁，女性加起来约为160万美元，男性为170万美元。
英国的药物和治疗方法必须得到政府监管机构的推荐，然后才能在国家医疗保健系统中免费提供给患者。
Casgevy 是 目前正在审查中 由美国食品和药物管理局;预计该机构将在下个月初做出决定，然后再考虑 另一种镰状细胞基因疗法.
数以百万计的人全世界，包括美国约100,000人，都患有镰状细胞病。它更常见于疟疾流行或曾经流行的地方（如非洲和印度）的人群中，并且在某些种族群体中也更常见，例如非洲、中东和印度血统的人。科学家认为，作为镰状细胞性状的携带者有助于预防严重的疟疾。
乔恩·拉普克（Jon LaPook）博士报告了另一项利用基因疗法治疗镰状细胞病的努力。在下面的视频中观看这个故事：
