美国食品和药物管理局（FDA）周五批准了一项具有里程碑意义的基因编辑疗法，用于 镰状细胞病，这是一种痛苦的疾病，影响着美国大约 100,000 人，主要是有色人种。这种创新疗法有望修复导致该疾病的基因。
这一突破为来自康涅狄格州的15岁少年约翰尼·鲁宾（Johnny Lubin）提供了希望的灯塔，他一直生活在这种疾病的衰弱影响下。他从父母那里继承了镰状细胞基因，从婴儿时期就经历了严重的疼痛和健康并发症。
通常呈甜甜圈状的红细胞弯曲成不灵活的镰刀状，导致它们堆积在血管内，阻碍氧气在体内的正常输送。并发症包括骨质退化、中风和器官衰竭。
医生告诉卢宾，他活不过40岁。
“我开始有点害怕。就像我真的想活过40岁一样，“他说。
十多年来，卢宾一直在医院里进进出出。他说他会数一数自己在每个病房里呆了多少次，有一次他意识到自己去过地板上的每个房间。
Johnny 的父母 Fabienne 和 J.R. Lubin 在得知一项涉及基因编辑的尖端临床试验时，迫切希望找到解决方案，这一过程不需要捐赠者。
首先，从Lubin的骨髓中取出干细胞，并给他化疗以帮助清除异常细胞。
然后，在实验室中， 编辑技术 叫 CRISPR芯片 用于增加保护性血红蛋白的量，血红蛋白是一种从肺部吸收氧气并将其输送到全身的蛋白质——这种保护性形式通常在出生后会减少。然后，这些细胞被注入Lubin的血液中。
约翰尼的医生、纽约长老会/哥伦比亚大学欧文医学中心小儿干细胞移植主任莫妮卡·巴蒂亚博士说，通过编辑细胞，你正在重新编程细胞以产生胎儿血红蛋白。
“众所周知，胎儿血红蛋白在某种程度上具有保护作用，胎儿血红蛋白水平较高的人往往具有较轻的镰状细胞病症状，”她说。
“你正在改变某人的DNA。所以很明显，你要确保你所做的更正是你想要的，“Bhatia说。
在医院度过了充满挑战的五周和六个月的缺课后，卢宾的健康状况和长寿的前景得到了极大的改善。
“我认为这很酷，我喜欢新的细胞，老实说，我希望，你知道，我能从中获得一些超能力，你知道，也许成为一个超级英雄，你知道，就像基因工程一样，”卢宾说。
在专家称其为治愈之前，必须对患者进行长期随访。基因编辑预计每位患者将花费数百万美元，并且可能并不适合所有患有镰状细胞病的人。它也不会阻止基因传给后代。
乔恩·拉普克
