费城（哥伦比亚广播公司）——一项新的医学突破起源于费城。美国食品和药物管理局最近批准了第一种用于治疗镰状细胞病患者的基因疗法，镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，主要发生在有色人种身上。
“你觉得有人拿着一把大锤砸你的骨头，一遍又一遍地敲打它，”患有镰状细胞病的丹尼尔斯·托尼努说。他的女儿玛丽-尚塔尔·托尔尼努（Marie-Chantal Tornyenu）也患有这种疾病。
“在我的胸膛里，它就像这个空洞几乎在燃烧，然后我无法在上面呼吸，”Marie-Chantal Tornyenu 说。
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镰状细胞的疼痛可能发生在血液循环的任何地方。由于通常呈圆形的红细胞弯曲成不灵活的镰刀状，它们会堆积在血管中并阻止氧气的正常输送。并发症可能包括骨质退化、中风和器官衰竭。
“我认为除了希望死之外，没有一个词可以形容它，”丹尼尔斯·托尼努说。
但是，这个家庭在费城儿童医院为玛丽-尚塔尔·托尔尼努（Marie-Chantal Tornyenu）找到了希望，她父亲没有资格接受这种疗法。
“总的来说，我想说的是，对患者的影响是惊人的，”CHOP细胞治疗和移植科科长Stephan Grupp博士说。
美国食品和药物管理局 刚刚批准了基因疗法 在 CHOP 进行了测试。
在此之前，镰状细胞病的唯一治疗方法是骨髓移植。
使用新疗法，患者首先进行化疗以清除异常细胞。然后，CRISPR技术编辑患者DNA的一部分，以修复他们的红细胞。
“基因编辑是一种神奇的技术，用于打开我们的DNA，进行相对简单的修饰，然后将患者的细胞送回，”CHOP血液科主任Alexis Thompson博士说。
现年22岁的Marie-Chantal Tornyenu两年前在CHOP开始接受治疗。
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“风险让我有点害怕，但随着我们听到越来越多的消息，我对此越来越兴奋，”她说。
“这是一次重生，”她爸爸说。“这种基因疗法是天赐之物。”
康奈尔大学（Cornell University）的学生玛丽·尚塔尔·托尼努（Marie-Chantal Tornyenu）希望上法学院，她说她现在已经没有疼痛了，她曾经对镰状细胞病致命的恐惧已被希望所取代。
“现在我可以看到自己活到80多岁、90多岁，”她说。“我可以想象我自己的生活。我对此感到非常兴奋。
斯蒂芬妮·斯塔尔
